Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti
| Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti | |
|---|---|
 Ensimmäinen raportti GSS:sta. |
|
| Luokitus | |
| ICD-10 | A81.9 |
| ICD-9 | 046.71 |
| OMIM | 137440 |
| Tautitietokanta | 30729 |
| MeSH | D016098 |
| Huom.! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti. Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.[1]
Syy
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrPC koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.[2]
Oireet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Kun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Solunetti: Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti
- ↑ Collins S, McLean CA, Masters CL: Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, 2001, 8. vsk, nro 5, s. 387–97. PubMed:11535002 doi:10.1054/jocn.2001.0919