Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti

Kohteesta Wikipedia
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti
Ensimmäinen raportti GSS:sta.
Ensimmäinen raportti GSS:sta.
ICD-10 A81.9
ICD-9 046.71
OMIM 137440
Tautitietokanta 30729
MeSH D016098

Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti. Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.[1]

Syy[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrPC koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.[2]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Kun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Solunetti: Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti
  2. Collins S, McLean CA, Masters CL (2001). "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies". J Clin Neurosci 8 (5): 387–97. doi:10.1054/jocn.2001.0919. PMID 11535002. 
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.