Geneettinen sukututkimus

Kohteesta Wikipedia
(Ohjattu sivulta DNA-sukututkimus)
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Geneettinen sukututkimus eli geneettinen genealogia tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. [1][2] DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida mm. yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalisen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa.

Historia[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Geneettinen sukututkimus on nykyaikainen tutkimuksen ala, joka sai alkunsa ihmisen genomin eli perimän selvittämisen myötä. Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä.[3][4][5]

Vuonna 1999 aloittaneen yhdysvaltalaisen Family Tree DNAn geenitesti on Suomessa suosituin.[6][4]

Tutkimuksen tavoitteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus, sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa:[7]

  • kahden yksilön keskinäistä sukulaisuutta
  • saman sukunimen kantajien keskinäistä sukulaisuutta
  • yksilön isä- tai äitilinjaa
  • yksilön biomaantieteellistä ja etnistä taustaa
  • kansojen muuttoliikkeitä ja geneettistä historiaa.

Y-DNA:n tutkimus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä.[8] Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin.[9][10] Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä.

mtDNA:n tutkimus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Havainnollistava kuva mtDNA:n periytymisestä äitilinjassa. Ylimmän rivin mustalla värillä merkitty nainen on kaikkien alimman rivin naisten kantaäiti.

mtDNA-testissä tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin.[11] mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNAssa suhteellisen harvoin.[12]

Autosomaalisen DNA:n tutkimus[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja.[13] Testillä voi etsiä tai löytää vahingossa "etäserkkuja", joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.[14]

Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Vuonna 2018 etnisen taustan arvioiminen autosomaalisen DNA:n perustella on melko tarkkaa afrikkalaisen, indoeurooppalaisen, aasialaisen, intiaani- ja juutalaistaustan havaitsemiseksi ja erottamiseksi toisistaan, sillä nämä alueet ja ryhmät ovat keskenään melko erilaisia.[15] Niiden sisäisten etnisyyserojen tutkiminen sen sijaan antaa epäluotettavia tuloksia; tästä poikkeus ovat aškenasijuutalaiset, joiden perimä pystytään erottelemaan melko tarkasti.[16] Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta.[15] Alan neljä suurinta toimijaa on yhdysvaltalaisia. Ne testaavat DNA:sta samansuuruisen osan, noin 700 000 kohtaa, mutta eri paikoista.[15]

Kansojen muuttoliikkeet ja sukulaisuudet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tieteelliset tutkimukset nykyään elävien ihmisten DNAsta sekä muinaisDNA-tutkimukset ovat antaneet ja antavat merkittävää tietoa ihmiskunnan kehityksestä ja muuttoliikkeistä sekä selvittäneet kansojen alkuperää. Y-DNA ja mtDNA-haploryhmien esiintymiset ja yleisyydet eri puolilla maapalloa kertovat ihmiskunnan migraatiosta ja polveutumisesta. Muun muassa maltalaisten, intiaanien, afroamerikkalaisten, sanien, aškenasijuutalaisten ja Etiopian juutalaisten alkuperästä on saatu uutta tietoa geenitutkimuksilla.[7]

Vuonna 2005 käynnistyi National Geographic Societyn Genographic Project, jonka tavoitteena on maailman kansojen migraatiohistorian kartoittaminen satojen tuhansien DNA-näytteiden tutkimuksen kautta.[17]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Marja Pirttivaara: Geneettinen sukututkimus, 2015 Viitattu 5.10.2017
  2. ISOGG Genetics Glossary Viitattu 27.2.2015
  3. DNA-testit avuksi sukututkimukseen 6.9.2007. Yle Priima. Viitattu 1.3.2015.
  4. a b Geenitestit yleistyvät vauhdilla – "Vetää maton rasismin alta" 17.8.2014. Länsiväylä. Viitattu 1.3.2015.
  5. Maarit Jokela, Mirkka Oja-Leikas, Meri Rova (toim.): Kiehtovat geenit - Mihin geenitietoa käytetään?. Helsinki: Duoedcim, 2017.
  6. Guido Deboeck, "Genetic Genealogy Becomes Mainstream", BellaOnline 2006
  7. a b Entine, Jon: Abraham's Children, s. 363–371. Grand Central Publishing, 2007.
  8. Marja Pirtivaara: Mikä on isälinjainen haplopuu? 10.2.2017. Suomen Sukututkimusseuran blogi. Viitattu 5.10.2017.
  9. Y-DNA Haplogroup Tree 2017 ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
  10. YFull YTree YFull. Viitattu 5.10.2017.
  11. Mitochondrial DNA ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
  12. Mutation rates ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
  13. Jaana Kangas: Dna-testi voi paljastaa sukusalaisuuksia satojen vuosien takaa – Laurin jälkeläisille selvisi, että he eivät polveudukaan Laurista Helsingin Sanomat. 23.7.2017. Viitattu 16.10.2018.
  14. Mari Manninen: Suomalaiset antavat dna-näytteitään suku­tutkimus­palveluihin, ja sillä voi olla yllättäviä seurauksia – ”Sitä saattaa paljastaa sukulaisistaan kaikenlaista” Helsingin Sanomat. 3.10.2018. Viitattu 16.10.2018.
  15. a b c Roberta Estes: Elizabeth Warren’s Native American DNA Results: What They Mean DNAeXplained – Genetic Genealogy. 16.10.2018. Viitattu 16.10.2018.
  16. Roberta Estes: Ethnicity Testing – A Conundrum DNAeXplained – Genetic Genealogy. 10.2.2016. Viitattu 16.10.2018.
  17. "The Genographic Project:", National Geographic, Viitattu 5.10.2017

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]