Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä
(Ohjattu sivulta Aicardi-Goutierèsin oireyhtymä)
Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa. Sairauden kuvasivat Jean Aicardi ja Françoise Goutières vuonna 1984.
Aiheuttajat
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.
Periytyvyys
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Sairaus on peittyvästi periytyvä.