Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa. Sairauden kuvasivat Jean Aicardi ja Françoise Goutières vuonna 1984.
Aiheuttajat[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.
Periytyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Sairaus on peittyvästi periytyvä.
