Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä
Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa. Sairauden kuvasivat Jean Aicardi ja Françoise Goutières vuonna 1984.
Aiheuttajat[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.
Periytyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Sairaus on peittyvästi periytyvä.