1p36-deleetio-oireyhtymä
1p36-deleetio-oireyhtymä on kromosomin 1 lyhyen varren tietyn alueen deleetion eli häviämän aiheuttama synnynnäinen häiriö.[1] Deleetio on heterotsygoottinen eli ilmenee vain toisessa vastinkromosomissa, ja muutoksen laajuus sekä oireiston varsinainen oirekuva ovat huomattavan vaihtelevia. 1p36-deleetio-oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuuden ja monenlaisia rakenteellisia sekä ulkonäöllisiä poikkeavuuksia.[2]
1p36-deleetio-oireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on 90 %:lla potilaista vaikeaa tai syvää. 75 % potilaista ei opi puhumaan lainkaan, mutta osa kykenee niukkaan sanalliseen itseilmaisuun. Puolilla todetaan käytöshäiriöitä, joihin kuuluvat aggressiiviset purkaukset ja itsensä pureminen.[2] Oireyhtymään liittyviin ulkonäköpiirteisiin kuuluvat muiden muassa mikrobrakykefalia, syvällä päässä sijaitsevat silmät, suorat kulmakarvat ja kasvojen keskiosan hypoplasia.[1] Tyypillisiä 1p36-deleetio-oireyhtymän oireita ovat myös alentunut lihasjänteys eli hypotonia, nielemisvaikeudet ja lyhytkasvuisuuteen johtava lapsen hidastunut kasvu. Aivojen rakennepoikkeavuuksista kärsii noin 88 % sairastuneista. Synnynnäiset sydänviat ja kardiomyopatia kuuluvat oirekuvaan noin 70 %:lla potilaista. Epilepsia todetaan puolilla potilaista; usein se puhkeaa parin ikävuoden tietämillä, mutta joskus jo hyvin pian syntymän jälkeen. Epilepsian on kuvattu lievittyvän potilaan varttuessa. Lähes puolilla sairastuneista kuuloaisti on heikentynyt, ja noin puolilla on näköongelmia, joihin kuuluvat karsastus ja silmävärve. Luuston poikkeavuuksia todetaan 40 %:lla 1p36-deleetio-oireyhtymästä kärsivistä ja ulkoisten sukupuolielinten poikkeavuuksia 25 %:lla. Joskus oirekuvaan kuuluu myös kilpirauhasen vajaatoimintaa tai munuaisten poikkeavuuksia.[2] Ruoansulatuselimistön poikkeavuuksiakin on havaittu.[1] Potilailla saattaa ilmetä sormissa ja varpaissa kamptodaktylia, minkä lisäksi potilailla voi ilmetä lyhytjalkaisuutta, -sormisuutta ja -varpaisuutta.[2]
1p36-deleetio-oireyhtymä johtuu yleensä satunnaisesta mutaatiosta.[1] Viidenneksellä potilaista oireyhtymä on kuitenkin peritty oireettomalta vanhemmalta, jonka perimässä on tasapainoinen translokaatio ilman kromosomimateriaalin kokonaismäärän muutosta. 1p36-deleetio-oireyhtymä on yksi tavallisimmista kromosomin deleetion aiheuttamista oireyhtymistä.[2] Sen on arvioitu esiintyvän yhdellä 5 000:sta – 10 000 vastasyntyneestä, mutta arvio saattaa olla alakanttiin, koska kaikkia potilaita ei välttämättä ole kyetty koskaan diagnosoimaan.[1] Naisilla on todettu 65 % 1p36-deleetio-oireyhtymätapauksista. Ensimmäinen potilas, jonka oireiden taustalla oli puhtaasti 1p36-deleetio, kuvattiin kirjallisuudessa vuonna 1987. Jo 1980-luvun alussa oli kuvattu epätasapainoisia 1p36-translokaatioita. Mahdollisia 1p36-deleetio-oireyhtymän erotusdiagnooseja ovat muiden muassa Rettin oireyhtymä, Smith–Magenisin oireyhtymä, Aicardin oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä ja Prader–Willin oireyhtymä.[2]