Rettin oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Rettin oireyhtymä on erittäin harvinainen neurologinen sairaus[1], jota esiintyy miltei ainoastaan naispuolisilla henkilöillä.[2][3][4] Syndrooman aiheuttaja on mutaatio X-kromosomin MECP2-geenissä.[5] Rettin oireyhtymä aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Oireyhtymän esiintyvyys on noin 0,1 promillea. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. [6]

Vauva, jolla on ylimääräinen MECP2-geeni, ei vaikuta syntyessään poikkeavalta. Vauvan kehitys alkaa kuitenkin taantua 0,5 - 1,5 vuoden iässä[7], minkä seurauksena Rett-potilas jää usein puhekyvyttömäksi ja syvästi kehitysvammaiseksi. Voimakkaan taantumisvaiheen jälkeen tilanne saattaa pysyä pitkään ennallaan ja lapsen kontaktikyky voi tulla paremmaksikin, mutta myöhemmin tapahtuu usein toinen taantumavaihe, jossa potilaan liikuntakyky voi hävitä kokonaan[8]. Rett-potilailla esiintyy tyypillisinä lisäoireina jäsenten kankeutta ja käsien käyttötaidon merkittävää heikkenemistä. Erityisen tyypillistä on käsien ns. pesuliike. Nopea taantuminen voi johtaa käsien käyttötaidon katoamiseen kokonaan ja monet päätyvät pyörätuoliin.

Osa oireista on samankaltaisia kuin autismissa tai CP-vamman yhteydessä. Potilailla on taipumus ataksiaan, hyperventilaatioon ja dementiaan sekä yleensä mikrokefalia ja taipumus skolioosiin. Hyvin harvoissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy lapsella niin lievänä, että kehitysvammaisuutta ei ilmene. Potilailla on varhaislapsuudessa suuri riski saada epilepsia. Syndrooma lisää kuolleisuutta.

Rettin oireyhtymän syyt[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Rettin oireyhtymän oireiden uskotaan johtuvan sairauteen liittyvistä aivovaurioista. On viitteitä siitä, että aivojen kolinerginen välittäjäainejärjestelmä saattaa toimia puutteellisesti Rettin oireyhtymässä. Selkäydinnesteen hermokasvutekijöillä (Nerve growth factor, NGF) on epäilty olevan osuutta asiaan, koska ne ovat tärkeitä aivojen etuosien kolinergisten hermosolujen kehitykselle. Aivojen neurotrofinen hermokasvutekijä (Brain-derived neurotrophic factor, BDNF) ja neuroglia-solujen hermokasvutekijä (glial cell line-derived neurotrophic factor, GDNF) ovat puolestaan tärkeitä hermokasvutekijöitä eräille aivojen dopaminergisille hermosoluille. [9]

Mustatumakkeen pigmentaation on todettu olevan normaalia vähäisempää Rettin oireyhtymää sairastavilla. Rett-potilaiden selkäydinnesteestä on löydetty lisäksi kohonneita glutamaatti- ja maitohappopitoisuuksia. Glutamaatti on aivovälittäjäaine, jonka uskotaan aiheuttavan hermovaurioita ja selkäydinnesteen korkeiden maitohappopitoisuuden on todettu liittyvän puolestaan hyperventilaatioon. Myös aivojen etuosien verenkierron vähäisyyttä ilmenee etenkin niillä potilailla, joiden oireet ovat alkaneet varhain.[10]

Joidenkin Rett-potilaiden veressä on kohonneita ammoniakkipitoisuuksia[11].

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. Rettin oireyhtymään vaikuttavat tekijät. Väitökset 18.9.-6.11.1998. Yliopisto-lehti. http://www.helsinki.fi/lehdet/yolehti/1998_20/osa4.html#Rettin%20oireyhtym%C3%A4%C3%A4n%20vaikuttavat%20tekij%C3%A4t
  2. http://www.autismiliitto.fi/index.phtml?s=52
  3. Socialstyrelsen: Retts syndrom (Folder om Retts syndrom) Informationscentrum för ovanliga diagnoser. Viitattu 24.4.2010.
  4. About Rett Syndrome Rett Syndrome Magazine. Viitattu 24.4.2010.
  5. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/rett.htm
  6. http://aure.fi/rettin-oireyhtyma/
  7. Rettin oireyhtymään vaikuttavat tekijät. Väitökset 18.9.-6.11.1998. Yliopisto-lehti. http://www.helsinki.fi/lehdet/yolehti/1998_20/osa4.html#Rettin%20oireyhtym%C3%A4%C3%A4n%20vaikuttavat%20tekij%C3%A4t
  8. Rettin oireyhtymään vaikuttavat tekijät. Väitökset 18.9.-6.11.1998. Yliopisto-lehti. http://www.helsinki.fi/lehdet/yolehti/1998_20/osa4.html#Rettin%20oireyhtym%C3%A4%C3%A4n%20vaikuttavat%20tekij%C3%A4t
  9. Rettin oireyhtymään vaikuttavat tekijät. Väitökset 18.9.-6.11.1998. Yliopisto-lehti. http://www.helsinki.fi/lehdet/yolehti/1998_20/osa4.html#Rettin%20oireyhtym%C3%A4%C3%A4n%20vaikuttavat%20tekij%C3%A4t
  10. Rettin oireyhtymään vaikuttavat tekijät. Väitökset 18.9.-6.11.1998. Yliopisto-lehti. http://www.helsinki.fi/lehdet/yolehti/1998_20/osa4.html#Rettin%20oireyhtym%C3%A4%C3%A4n%20vaikuttavat%20tekij%C3%A4t
  11. A role for metabolism in Rett syndrome pathogenesis. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978897/
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.