Ehlers–Danlosin syndrooma
Sivulta puuttuu Ehlers–Danlosin syndrooma (lat. Syndroma Ehlers-Danlos) on kromosomivauriosta johtuva harvinainen kollageenin epämuodostumasta johtuva sairaus. Se aiheuttaa kehon sidekudosten rakennevirheen. Kollageenisairauden vaikutusten vuoksi kaikki kehon sidekudokset voivat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaali sidekudos. Tavallisimpia vaurioita ovat sidekudoksen hauraus ja normaalia suurempi venyvyys. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä ja silmissä.
Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien – tanskalaisen Edvard Ehlersin (1863–1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin (1844–1912) – mukaan. Ensimmäinen Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella.
Ehlers–Danlosin syndroomaa on havaittu maailmanlaajuisesti. Suomessa on arvioitu olevan noin 350–500 Ehlers–Danlos-tapausta
Sisällysluettelo |
Oireet [muokkaa]
Ehlers–Danlosin syndrooman oirekuva vaihtelee yksilöllisesti. Oirekuvan vaihteluun vaikuttavat sairauden alatyyppi sekä se, miten kunkin sairastajan kollageeni on pahiten vaurioitunut. Sairastajien oirekuvan voimakkuuden välillä on myös eroa.
Tyyppillisiä Ehlers–Danlosin syndrooman aiheuttamia oireita ovat:
- yliliikkuvat nivelet
- nivelten sijoiltaanmenot ja nyrjähdykset
- nivelkivut
- ihon venyvyys ja pehmeys
- tavallista leveämmät arvet
- arpien hidas paraneminen, verenvuoto haavoista
- ientulehdukset
- lihasten väsyvyysherkkyys rasituksessa
- mustelmataipumus
- nivelrikko
- verenvuototaipumus
- sydänoireet
Myös muita sidekudosheikkouden oireita voi esiintyä.
On arveltu, että monilla sirkustähdillä ja kehollaan huomiota herättäneillä taiteilijoilla sekä muilla esiintyjillä on ollut Ehlers–Danlosin syndrooma.
Luokittelu [muokkaa]
Ehlers–Danlosin syndrooma voidaan luokitella eri alatyyppeihin sen mukaan, millainen kromosomivaurio on kyseessä.
Tavallisimmat alatyypit ovat
- klassinen: iho on pehmeää ja venyvää, nivelet instabiileja.
- hypermobiili: nivelten yliliikkuvuus korostuu eniten.
- vaskulaarinen: nivelten yliliikkuvuutta lähinnä pienissä nivelissä. Ennenaikainen kuolema voi aiheutua verenvuotojen vuoksi noin 40–50-vuotiaana.
Lisäksi on olemassa joukko harvinaisempia alatyyppejä.
Diagnosointi [muokkaa]
Lääkäri diagnosoi Ehlers–Danlosin syndrooman. Tavallisesti potilasta haastatellaan ja pyritään selvittämään, onko hänen sukulaisillaan sairauteen sopivaa oirekuvaa. Näin saadaan käsitys mahdollisesta sairauden ilmenemisestä lähisuvussa.
Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin mahdollisuutta arvioidessa tarkastellaan potilaan niveliä, ihoa ja muita mahdollisia oireita. Nivelten pitää olla selvästi yliliikkuvat; Beightonin kriteerien tulee täyttyä vähintään 5/9. Myös ihossa pitää olla muutoksia. Pelkkä nivelten yliliikkuvuus on useimmiten oire tavallisesta ja lieväoireisesta hypermobiliteettisyndroomasta, joka on eri sairaus kuin Ehlers–Danlosin syndrooma. Harvinaisuudesta ja kipujen yleisluontoisuudesta johtuen monet Ehlers-Danlosin syndroomaa sairastavat eivät saa oikeaa diagnoosia, vaikka sitä sairastavatkin.
Yleensä Ehlers–Danlosin syndrooman diagnoosin tekemiseen ei käytetä geenitestiä, koska ne ovat epävarmoja eivätkä välttämättä anna tarvittavaa vastausta. Ihobiopsiaan turvaudutaan silloin kun sairauden alatyyppi halutaan selvittää tarkasti.
Hoito ja kuntoutus [muokkaa]
Ehlers–Danlosin syndroomaan ei ole olemassa kokonaan parantavaa hoitoa, koska sairaus johtuu korjautumattomasta kromosomivirheestä. Oireet saattavat joissakin tapauksissa voimistua iän myötä. Sairauden aiheuttamia elinikäisiä ongelmia voidaan yrittää hoitaa sopivilla tuilla, apuvälineillä ja kipulääkkeillä. Fysioterapia on tarpeen, jotta liikunta- ja toimintakyky säilyisivät mahdollisimman hyvinä. Koska EDS-potilailla on useimmiten tavallista epästabiilimmat nivelet ja nikamat - fyysisestä suorituksesta palautuminen on tärkeää ja ei ole suositeltavaa kantaa raskaita taakkoja. Toimintaterapian keinoin voidaan auttaa selviämään arkielämästä ja monet Ehlers-Danlosista (lukuunottamatta vaskulaari-tyyppiä) kärsivät voivat hyvinkin elää kohtuullisen normaalin elämän.
Jos Ehlers–Danlosin syndrooma todetaan jo lapsena, voidaan sairauden etenemistä hidastaa oikeilla elämäntavoilla.
Lähteet [muokkaa]
- Keer, R. & Grahame, R.: Hypermobility Syndrome. Recognition and Management for Physiotherapists. Elsevier. 2003.
- Reuma. Toim. Martio, J. et al. Duodecim 2007.
- Ronni S. Ehlers-Danlos-oireyhtymä [potilasopas]. Helsinki: Suomen Reumaliitto ry. 2003.
