DOORS-oireyhtymä
DOORS-oireyhtymä eli DOOR-oireyhtymä[1] on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa sensorineuraalisen kuulovamman[2], kynsien epämuodostumia tai puuttumisen, luuston kasvuhäiriöitä, kehitysvammaisuutta ja epileptisiä kohtauksia.[3]
DOORS-oireyhtymään liittyvä epilepsia on usein vaikea ja saattaa pahentua ajan myötä.[3] Yleensä epileptiset kohtaukset alkavat lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana. Kehitysvamman aste vaihtelee lievästä syvään. Käytöshäiriöitä saattaa esiintyä oireyhtymän yhteydessä. Joskus DOORS-oireyhtymään voi liittyä myös erilaisia silmien ongelmia, jotka voivat johtaa jopa sokeuteen.[2] Todettuihin silmäongelmiin ovat kuuluneet verkkokalvon irtoaminen, silmävärve, karsastus ja kaihi. DOORS-oireyhtymään on todettu liittyvän kohonneiden 2-oksoglutaarihappo- ja alfa-hydroksiglutaraattipitoisuuksien. DOORS-oireyhtymästä kärsivillä kynnet voivat puuttua tai olla tavallista pienemmät. Usein sormien ja varpaiden ulommaiset luut ovat jääneet poikkeuksellisen lyhyiksi. Neljäsosalla potilaista on ollut muita sormia muistuttavat pitkät peukalot. DOORS-oireyhtymään liittyy monenlaisia poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten mikrokefaliaa, plagiokefaliaa, korvien matala sijainti ja hypertelorismi. DOORS-oireyhtymään liittyy älyllisen kehitysvamman ohella motorisia kehitysviiveitä, jotka voivat johtua hypotonisuudesta. Noin 20 %:lla DOORS-oireyhtymästä kärsivistä on esiintynyt synnynnäisiä sydämen epämuodostumia. Myös munuaisissa ja virtsateissä saattaa olla epämuodostumia.[3]
DOORS-oireyhtymää aiheuttaa TBC1D24-geenin mutaatio kromosomissa 16. Kaikilla potilailla tätä muutosta ei ole todettu, joten oireyhtymän taustalla on ilmeisesti myös tuntemattomiksi jääneitä mutaatioita. Periytyminen on autosomaalinen ja peittyvä. DOORS-oireyhtymän yleisyyttä ei tunneta.[3] Esiintyvyydeksi on kuitenkin arvioitu alle yksi miljoonasta.[2] Esiintyvyyden katsotaan olevan yhtäläinen sukupuolesta riippumatta. DOORS-oireyhtymän erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida esimerkiksi Erosen oireyhtymä, Coffin–Sirisin oireyhtymä, Zimmermann–Labandin oireyhtymä, Temple–Baraitserin oireyhtymä ja DDOD-oireyhtymä. DOORS-oireyhtymän hoito on oireenmukainen.[3] Sen pitkäaikaisennuste ei ole tiedossa.[2] Vaikeat epilepsiakohtaukset saattavat kuitenkin johtaa varhaiseen kuolemaan. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran M. Feinmesser vuonna 1961 ja sitten R. J. Cantwell vuonna 1975.[3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ DOORS-oireyhtymä Harvinaiset-verkosto, viitattu 8.7.2023
- ↑ a b c d DOORS syndrome Orphanet, viitattu 8.7.2023
- ↑ a b c d e f Johanna Rintahaka, DOORS-oireyhtymä Tukiliitto 8.12.2021, viitattu 8.7.2023