Mikrokefalia
Wikipedia
Mikrokefalia eli pienipäisyys on oire, joka saa ihmisen pään jäämään selvästi normaalia pienemmäksi: aikuisen mikrokefaalikon pään ympärysmitta on tyypillisesti alle 42 cm. Mikrokefalia aiheuttaa myös älyllisen jälkeenjääneisyyden.
Synnynnäinen pienipäisyys on peittyvästi periytyvä[1] (resessiivinen) ominaisuus, eli se ilmenee vain lapsessa, joka on saanut siihen liittyvän geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.[2]. Mikrokefaliaa aiheuttavia geenivaurioita on löydetty monista kromosomeista. Mikrokefaliataipumus liittyy mm. Rettin oireyhtymään, Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Nijmegenin murtumaoireyhtymään ja Norrien tautiin.
Mikrokefalia voi kehittyä myös aivovauriosta tai sikiökauden vihurirokkotartunnasta.[1]
Pakistanin rottaihmiset sairastavat mikrokefaliaa.[3]
[muokkaa] Lähteet
- ↑ 1,0 1,1 Mikrokefalia, pienipäisyys Kehitysvammahuollon tietopankki.
- ↑ Perimä, kromosomit ja geenit Kehitysvammahuollon tietopankki.
- ↑ What makes us human? 1.8.2006. Daily Telegraph.
