Norrien tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Norrien tauti on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muun muassa näkö- ja kehitysvammaisuutta.

Norrie-potilaiden sokeus ilmenee varhain, ja yhdelle kolmasosalle potilaista kehittyy myöhemmällä iällä kuulovamma. [1] Tämä saattaa johtaa kuurosokeuteen. Potilailla esiintyy yleisesti myös mikrokefaliaa ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Sairaus on nimetty Gordon Norrien (18551941) mukaan[2].

Norrien tauti on joskus kutsuttu "Episkopin sokeudeksi" kyproslaisen kylän mukaan. Sairautta on todettu eri puolilla maailmaa. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta.[3]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=norriedisease
  2. Gordon Norrie (www.whonamedit.com)
  3. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/norrie.htm
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.