Rettin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Rettin oireyhtymä on neurologinen häiriö, jota esiintyy miltei ainoastaan naispuolisilla henkilöillä.[1][2][3] Syndrooman aiheuttaja on mutaatio X-kromosomin MECP2-geenissä.[4] Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Sitä esiintyy keskimäärin noin yhdellä 10 000-15 000:sta. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. [5]

Rett-vauva ei vaikuta syntyessään poikkeavalta. Hieman myöhemmin kuitenkin ilmenee muun muassa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Kehitys alkaa taantua, ja potilas jää usein puhekyvyttömäksi. Mahdollisessa myöhemmässä taantumavaiheessa myös liikuntakyky voi hävitä. Potilailla esiintyy tyypillisinä lisäoireina jäsenten kankeutta ja käsien käyttötaidon merkittävää heikkenemistä. Erityisen tyypillistä on käsien ns. pesuliike. Nopea taantuminen voi johtaa käsien käyttötaidon katoamiseen kokonaan. Monet potilaat päätyvät pyörätuoliin.

Osa oireista on samankaltaisia kuin autismissa tai CP-vamman yhteydessä. Potilailla on taipumus ataksiaan, hyperventilaatioon ja dementiaan sekä yleensä mikrokefalia ja taipumus skolioosiin. Hyvin harvoissa tapauksissa oireyhtymä esiintyy lapsella niin lievänä, että kehitysvammaisuutta ei ilmene. Varhaisella lapsuusiällä potilailla on suuri riski saada epilepsia. Syndrooma lisää kuolleisuutta.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.autismiliitto.fi/index.phtml?s=52
  2. Socialstyrelsen: Retts syndrom (Folder om Retts syndrom) Informationscentrum för ovanliga diagnoser. Viitattu 24.4.2010.
  3. About Rett Syndrome Rett Syndrome Magazine. Viitattu 24.4.2010.
  4. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/rett.htm
  5. http://aure.fi/rettin-oireyhtyma/
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.