Watsonin oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
Siirry navigaatioon Siirry hakuun

Watsonin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat pulmonaalistenoosi, maitokahviläiskät, alentunut älyllinen suorituskyky ja lyhytkasvuisuus. Useimmilla sairastuneilla esiintyy makrokefalisuutta ja Lischin noduluksia; lisäksi kolmasosalla on neurofibroomia. On todisteita siitä, että oireiston aiheuttaa mutaatio NF1-geenissä kromosomissa 17.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.