Russell–Silverin oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
(Ohjattu sivulta Russell-Silverin oireyhtymä)
Loikkaa: valikkoon, hakuun

lähde tarkemmin?

Russell–Silverin oireyhtymä (RSS, SRS) on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, jolle on ominaista jo sikiökaudella alkanut lyhytkasvuisuus ja alhainen paino. Kasvojen kolmiomaiset piirteet ja kehon raajojen hentosuus ovat yleisiä. Oireistoon kuuluvat myös matala verensokeritaso eli hypoglykemia, suulakihalkio, maitokahviläiskät, munuaistoiminnan häiriöt ja virtsateiden epämuodostumat. Älyllinen suorituskyky on verrattain normaali. Joskus tavataan oppimisen häiriöitä ja kehitysviiveitä, mutta nämä yleisemmin ovat riippuvaiset mahdollisista fyysisistä epäsymmetrioista ja sosiaalisen ympäristön, henkilöön kohdistuvista, joskus psykosomaattisia oireitakin aiheuttavista paineista kuin varsinaisesta kehitysvammasta. Arviot oireiston yleisyydestä vaihtelevat melko reippaasti. Ne ovat välillä 1/3 000 ja 1/100 000. Suomessa arvellaan olevan kolmisen kymmentä diagnosoitua Russell–Silver-tapausta.

Oireyhtymän syynä on yleensä 7. kromosomin lyhyen varren mutaatio (geenikarttamerkintä 7p11.2). Se on useimmiten satunnainen. Joissakin vallitsevasti periytyvissä tapauksissa mutaatio näyttää olevan 17. kromosomin pitkän varren alueella (17q25). Raportteja on myös maternaalisesta uniparentaalisesta disomiasta. Siinä kantajan molemmat 7. kromosomit ovat periytyneet äidiltä. Russell-Silver-oireyhtymä ei vaikuta henkilön eliniän odotteeseen.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.


Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]