Pitkä QT -oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
EKG-käyrä

Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä).

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä "tunnu" miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman. Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen. [1][2]

Riskitekijät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä. [3]

Syyt[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. [1]

Genetiikka[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. [4]

LQTS-tyyppi Geeni
LQT1 KCNQ1
LQT2 KCNH2
LQT3 SCN5A
LQT4 ANK2
LQT5 KCNE1
LQT6 KCNE2
LQT7 KCNJ2
LQT8 CACNA1C
LQT9 CAV3
LQT10 SCN4B
LQT11 AKAP9
LQT12 SNTA1
LQT13 KCNJ5
LQT14 CALM1
LQT15 CALM2

Diagnosointi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms. [1]

Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5-3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä.[4]

Kriteerit:

Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin. Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle. [1]

Ennuste[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita. [1]

Yleisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000. [4]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c d e http://www.sydan.fi/pitka-qt
  2. Pitkä QT–monimuotoinen oireyhtymä, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 1998;114(19):1905, Heikki Swan, Katsaukset
  3. Thomson, Clare; Wright, Paul (2014-10-15). "Long QT syndrome". The Pharmaceutical Journal. 293 (7833)
  4. a b c Nakano, Yukiko, and Wataru Shimizu. "Genetics of long-QT syndrome." Journal of human genetics 61.1 (2016): 51-55.