Pitkä QT -oireyhtymä
Pitkä QT -oireyhtymä (Long QT syndrome, LQTS) on perinnöllinen sairaus, jossa sydämen sähköinen toiminta poikkeaa normaalista. Tämä altistaa vakaville rytmihäiriöille: pitkä QT-aika voi aiheuttaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtauksen (torsades des pointes), joka voi edetä kammiovärinäksi ja aiheuttaa kuoleman. QT-aika voi olla pidentynyt myös muista kuin perinnöllisistä syistä, esimerkiksi elektrolyyttihäiriöiden ja tiettyjen lääkeaineiden vuoksi (hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä).
Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Pitkä QT -oireyhtymää sairastavilla henkilöillä EKG:llä mitattava QT-aika on pidentynyt. Pidentynyt QT-aika ei kuitenkaan yleensä ”tunnu” miltään, ja kantaja voi elää oireettomana tietämättä sairaudestaan. Usein sairauden ensimmäisenä oireena on kuitenkin tajuttomuuskohtaus. Pitkä QT-aika nimittäin voi johtaa ns. kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaukseen (torsades de pointes), jolloin sydämen kyky pumpata verta aivoihin häiriintyy ja aiheuttaa tajunnan menetyksen. Pitkä QT -oireyhtymä voi myös johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen, joka voi aiheuttaa jopa sydänperäisen äkkikuoleman. Tyypillisesti tajuttomuuskohtaukset liittyvät voimakkaaseen fyysiseen rasitukseen tai jännittävään tai pelottavaan tilanteeseen. [1][2]
Riskitekijät[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Pitkä QT -oireyhtymälle altistavia tekijöitä ovat sukuhistoria, muu sydänsairaus, elektrolyyttihäiriö (esim. alhainen kaliumtaso) ja tietyt lääkeaineet. Oireyhtymää esiintyy myös enemmän naisilla sekä vanhemmilla ihmisillä. [3]
Syyt[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Sydämen normaali toiminta perustuu sydämessä syntyviin sähköisiin ärsykkeisiin, joissa solukalvojen ionikanavat, erityisesti kalium- ja natriumkanavat, ovat keskeisessä roolissa. [1]
Genetiikka[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Useita geenejä on yhdistetty pitkä QT -oireyhtymään. Näistä suuri osa liittyy ionikanavien toimintaan. Pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot esimerkiksi vaikuttavat ionikanavien rakenteeseen tai määrään. [4]
| LQTS-tyyppi | Geeni |
|---|---|
| LQT1 | KCNQ1 |
| LQT2 | KCNH2 |
| LQT3 | SCN5A |
| LQT4 | ANK2 |
| LQT5 | KCNE1 |
| LQT6 | KCNE2 |
| LQT7 | KCNJ2 |
| LQT8 | CACNA1C |
| LQT9 | CAV3 |
| LQT10 | SCN4B |
| LQT11 | AKAP9 |
| LQT12 | SNTA1 |
| LQT13 | KCNJ5 |
| LQT14 | CALM1 |
| LQT15 | CALM2 |
Diagnosointi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Diagnoosi perustuu erityisesti EKG-tutkimukseen mutta myös oireisiin ja sukuhistoriaan. EKG-tutkimuksissa tehdään usein EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti (ns. Holter-tutkimus) ja rasitus-EKG. Joskus diagnosoimiseksi tehdään myös geenitutkimuksia. Diagnoosin saamiseksi QT-ajan on oltava vähintään 390 ms. [1]
Pitkä QT -oireyhtymän diagnosoinnissa käytetään usein alla olevaa listaa. Alle 1 pistettä: ei pitkä QT -oireyhtymää; 1,5–3 pistettä: epäilty pitkä QT -oireyhtymä; yli 3,5 pistettä: diagnosoidaan pitkä QT -oireyhtymä.[4]
Kriteerit:
- QT-aika
- > 480 ms 3 p.
- 460–479 ms 2 p.
- 450–459 ms 1 p.
- Rasituskokeen jälkeen QT-aika yli 480 ms 1 p.
- Kääntyvien kärkien tiheälyöntisyyskohtaus (torsades de pointes) 2 p.
- T-aallon vuorottelu 1 p.
- ”Lovinen” T-aalto 1 p.
- Poikkeuksellisen alhainen syke 0,5 p.
- Pyörtyminen (synkopee)
- Stressin aiheuttama 2 p.
- Ilman stressiä 1 p.
- Synnynnäinen kuurous 0,5 p.
- Sukulaisia, joilla diagnosoitu pitkä QT -oireyhtymä 1 p.
- Suvussa äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 p.
Hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Ensisijaisena hoitona on lääkehoito. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat beetasalpaajia, ja kaikkein eniten pitkä QT -oireyhtymän rytmihäiriöiden estolääkkeenä käytetään propranololia. Joskus sairastaville joudutaan lisäksi asentamaan sydämentahdistin. Muun hoidon lisäksi on tärkeä ehkäistä rytmihäiriöitä myös muilla elintavoilla. Sydämen normaalille toiminnalle neste- ja suolatasapaino ovat elintärkeitä. Erityisesti riittävä kaliumin saanti on tärkeää sydämen toiminnalle. [1]
Ennuste[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Ennuste diagnoosin saaneelle on hyvä: oireyhtymä ei yleensä lyhennä elinikää, jos henkilö huolehtii lääkityksestä ja välttelee rytmihäiriöille altistavia tilanteita. [1]
Yleisyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän esiintyvyys on n. 1:2 000. [4]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e http://www.sydan.fi/pitka-qt
- ↑ Pitkä QT–monimuotoinen oireyhtymä, Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, 1998;114(19):1905, Heikki Swan, Katsaukset
- ↑ Thomson, Clare; Wright, Paul (2014-10-15). "Long QT syndrome". The Pharmaceutical Journal. 293 (7833)
- ↑ a b c Nakano, Yukiko, and Wataru Shimizu. "Genetics of long-QT syndrome." Journal of human genetics 61.1 (2016): 51–55.