Matthew–Woodin oireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Matthew–Woodin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa molemminpuolisen anoftalmian eli silmättömyyden tai harvemmin mikroftalmian eli pienisilmäisyyden. Lisäksi siihen kuuluu vaihteleva yhdistelmä muita oireita, kuten keuhkojen vajaakehittyneisyys tai puuttuminen, palleatyrä tai pallean kohoasento ja sydämeen ja verisuoniin liittyviä puutteita.[1]
Matthew–Woodin oireyhtymä johtaa yleensä varhaiseen kuolemaan, ja vain hyvin harvojen lasten on raportoitu eläneen pidempään kuin muutaman vuoden.[2] Elossa olevilla on havaittu kehitysvamma. Matthew–Woodin oireyhtymän esiintyvyys on vähäisempi kuin yksi miljoonasta. Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Matthew-Wood syndrome Orphanet, viitattu 25.6.2023 (englanniksi)
- ↑ Matthew-Wood Syndrome in Monochorionic, Diamnionic Twins Thieme 2021, viitattu 25.6.2023 (englanniksi)