Klippel-Trénaunay-Weberin oireyhtymä
| Klippel-Trenaunay-syndrooma | |
|---|---|
 MRI-kuva jaloista. |
|
| Luokitus | |
| ICD-10 | Q87.21 |
| OMIM | 149000 |
| Tautitietokanta | 29324 |
| MeSH | D007715 |
| MeSH | C14.907.077.410 |
| Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Klippel-Trenaunay-oireyhtymä, angio-osteohypertrofia–oireyhtymä (lat. naevus varicosus osteohypertrophicus) tai KTO on jokseenkin harvinainen synnynnäinen verisuoniston ja imusuoniston epämuodostuma. Se kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa vuonna 1900.
Nimitys
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Terminologiasta on kiistelty jonkin verran.
- Ranskalaiset lääkärit Maurice Klippel ja Paul Trénaunay kuvailivat tautia kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1900[1] ja käyttivät termiä naevus vasculosus osteohypertrophicus.
- Frederick Parkes Weber kuvaili samankaltaisia mutta ei identtisiä tapauksia vuosina 1907 ja 1918.[2][3]
- Vuonna 1965 Lindenauer ehdotti, että kun taudinkuvaan kuuluu valtimo-laskimofisteli eli AV-fisteli (valtimon ja laskimon välinen epänormaali yhteys), pitäisi käyttää termiä "Parkes Weberin syndrooma".[4] Myöhemmin kanadalainen tutkija M. Michael Cohen on tukenut termien erottelua.[5]
- ICD-10 käyttää nykyisin termiä "Klippel-Trénaunay-Weberin oireyhtymä".
Oireet ja diagnoosi
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Huolimatta siitä, että KTO:n aiheuttaja on huonosti tunnettu, syntymävika voidaan diagnosoida oireiden kombinaatiosta. Viallista kudosta on usein noin neljänneksessä ruumiista. Oireet:
- Yksi tai useampi sinipunertava tai tummahko terävärajainen hiussuoniluomi
- Laskimolaajentumia
- Kudoksen liikakasvua (sekä luun että pehmytkudoksen), toisinaan myös jäsenten surkastumista
- Epätäydellisesti kehittynyt imusuonisto
Huomattakoon, että joissakin tapauksissa potilailla ei ole hiussuoniluomia. Sellaiset tapaukset ovat kuitenkin todella harvinaisia. ja ne voidaan diagnosoida epätyypilliseksi KTO:ksi.
Huomaa myös, että KTO voi vaikuttaa verisuoniin, imusuoniin tai kumpaankin. Yleisimmissä tapauksissa vaikutus on kummassakin suonistossa. Laskimoepämuodostumista kärsivillä elämä on hankalaa johtuen kivusta ja kasvaneesta komplikaatioriskistä.
Tätä syntymävikaa tavataan miehillä ja naisilla yhtä paljon, eikä se rajoitu mihinkään etniseen ryhmään. Japanissa on tehty tiettävästi ainoa yleisyystutkimus. Sen perusteella tapauksia on 1 jokaista 25 000 syntynyttä kohti. Samalla esiintyvyydellä Suomessa KTO-lapsia olisi noin 2-3 tapausta vuodessa.[6]
Hoito
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Kyseessä on niin monitahoinen oireyhtymä, että sitä on hoidettava yksilöllisesti. Parannuskeinoa itse sairaudesta ei ole, ellei mahdollisesti geeniterapian avulla. Sytoreduktio on harvinainen mutta tässä oireyhtymässä yleisesti hyväksytty hoitomuoto.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ M. Klippel, P. Trénaunay. Du naevus variqueux ostéohypertrophique. Archives générales de médecine, Paris, 1900, 3: 641-672.
- ↑ F. P. Weber. Angioma-formation in connection with hypertrophy of limbs and hemi-hypertrophy. British Journal of Dermatology, Oxford, 1907; 19: 231-235.
- ↑ F. P. Weber. Hemangiectatic hypertrophy of Limbs - congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins. British Journal of Children’s Diseases, 1918; 25: 13.
- ↑ Lindenauer SM: The Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: varicosity, hypertrophy and hemangioma with no arteriovenous fistula. Ann. Surg., 1965, 162. vsk, s. 303–14. PubMed:14327016
- ↑ Cohen MM: Klippel-Trenaunay syndrome. Am. J. Med. Genet., 2000, 93. vsk, nro 3, s. 171–5. PubMed:10925375 doi:10.1002/1096-8628(20000731)93:3<171::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K
- ↑ name="vaestoliitto">
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Väestöliitto (Arkistoitu – Internet Archive)
- Information (Arkistoitu – Internet Archive) from The Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group
- KTS gene discovery implications (Arkistoitu – Internet Archive)
- New imaging techniques avoid unnecessary diagnostic tests for Klippel-Trénaunay vascular malformation from Basque Research
