IL7R
IL7R on geeni, joka koodaa interleukiini 7 -reseptorin alfa-alayksikköä (engl. Interleukin-7 receptor subunit alpha).[1][2] Reseptori säätelee imusolujen erilaistumista ja aktivaatiota.[3] Ihmisillä geeni sijaitsee kromosomin 5 lyhyessä käsivarressa, tarkemmin lokuksessa 5p13.2. Vastaavaa geeniä tavataan myös muilla lajeilla.[4]
Interleukiini 7 -reseptori[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
IL7R koodaa interleukiini 7 -reseptorin alfa-alayksikköä, joka muodostaa IL2RG-geenin koodaaman interleukiinireseptorin yhteisen gamma-alayksikön (γc, engl. common gamma chain) kanssa interleukiini 7 -reseptorin. Reseptori säätelee T-imusolujen kehitystä ja ylläpitää perifeeristen T-solujen homeostaasiaa.[1]
Liittyvät sairaudet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
IL7R on monissa tutkimuksissa liitetty MS-tautiin. Taudille altistavaksi tekijäksi on arveltu sen yhtä muotoa eli alleelia, joka muuttaa geenin silmukointia. IL7R-reseptoria esiintyy soluissa sekä liukoisena että kalvoihin sitoutuvana muotona ja geenimuoto lisää liukoisen muodon määrää. Muutoksen uskotaan vaikuttavan reseptorin toimintaan ja altistavan MS-taudille. Koska geenimuotoa esiintyy myös terveillä yksilöillä, sen altistavan vaikutuksen on arveltu olevan vain vähäinen.[3]
Geeni on yhdistetty myös vaikeaan kombinoituun immunovajaukseen (SCID) ja T-imusoluista lähtöisin olevaan akuuttiin lymfaattiseen leukemiaan (T-ALL).[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Oliveira, Mariana L. ym.: Mutant IL7R collaborates with MYC to induce T-cell acute lymphoblastic leukemia. Leukemia, 17.5.2022, 36. vsk, s. 1533–1540. doi:10.1038/s41375-022-01590-5. (englanniksi)
- ↑ P16871 UniProt. Viitattu 6.11.2023. (englanniksi)
- ↑ a b Kallio, Suvi P.; Saarela, Janna; Peltonen-Palotie, Leena: Multippeliskleroosi - geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa. Aikakauskirja Duodecim, 2007, 123. vsk, nro 18, s. 2217–2225. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 5.11.2023.
- ↑ Symbol report for IL7R HUGO Gene Nomenclature Committee. Viitattu 6.11.2023. (englanniksi)
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- IL7R NCBI:n tietokannassa (englanniksi)