GRIN2B-oireyhtymä

GRIN2B-oireyhtymä eli GRIN2B-kytkeytynyt hermoston kehityshäiriö on erittäin harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa kehitysvammaisuutta. Tarkassa oirekuvassa esiintyy huomattavaa yksilöllistä vaihtelua.

GRIN2B-oireyhtymään liittyy usein lihasjänteyden poikkeavuuksia. 54 potilaan aineistossa 56 %:lla potilaista esiintyi hypotoniaa, 23 %:lla spastisuutta ja kymmenesosalla dystoniaa. Karkea- ja hienomotoriikassa on usein ollut kehitysviive. Osa potilaista oppii kävelemään itsenäisesti, jotkut eivät lainkaan. Myös puheen kehitys on ollut vaihtelevaa; kaikki eivät opi tuottamaan puhetta. GRIN2B-oireyhtymän liittyvä kehitysvamma on ollut noin 60 %:lla potilaista syvä, 24 %:lla keskivaikea ja noin 15 %:lla lievä. Nielemisvaikeudet, runsas kuolaaminen ja refluksitauti ovat olleet sairastuneilla syömistä vaikeuttaneita ongelmia. Epilepsiaa näyttää liittyvän oirekuvaan noin puolilla. Kohtausten alkamisajankohta on vaihdellut, mutta ajoittunut lapsuuteen. Aivosähkökäyrässä on potilailla havaittu myös epilepsiakohtauksiin liittymättömiä muutoksia. Aivojen kuvantamistutkimuksissa on havaittu 13 %:lla potilaista aivokuoren kehityshäiriö, joka on aiheuttanut muun muassa polymikrogyriaa. Myös monia muita poikkeavia aivolöydöksiä on kuvattu. Mikrokefalisiksi on todettu noin 18 % sairastuneista. 9 %:ssa tapauksista isoaivojen tilavuus on ollut pienentynyt, mikä monissa tapauksissa viittaa isoaivoatrofiaan. GRIN2B-oireyhtymään on liittynyt 26 %:lla potilaista autismin kirjon häiriö. Käytöksen erityispiirteinä on kuvattu myös levottomuutta, mielialavaihteluita, impulsiivisuutta, rajattomuutta ystävällisyyden osoituksissa ja keskittymiskyvyn puutteita. Silmäkontakti voi olla heikko. Osalla sairastuneista on ollut taipumus väsyä nopeasti. Univaikeuksia on myös kuvattu oireyhtymän yhteydessä. Aivoperäinen näkövamma on todettu 8 %:lla sairastuneista 54 potilaan aineistossa.

GRIN2B-oireyhtymä johtuu kromosomissa 12 sijaitsevan GRIN2B-geenin mutaatioista. Näitä mutaatioita on kuvattu erilaisia; niistä osa on ollut deleetioita. Puolissa tapauksissa 54 potilaan aineistossa oireyhtymän taustalla oleva geenivirhe on ilmentynyt mosaiikkimuotoisena. GRIN2B-oireyhtymällä on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa, mutta suurin osa tapauksista on johtunut sporadisista uusista mutaatioista. GRIN2B-oireyhtymän yleisyyttä ei tunneta, mutta sitä pidetään erittäin harvinaisena. Sabine Endele kuvasi oireiston ensimmäisenä vuonna 2010, ja vuoteen 2022 mennessä oli tiedossa noin sata diagnoosin saanutta henkilöä. GRIN2B-oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Sairastuneiden elinajanodote on tuntematon.