GRIN1-oireyhtymä

GRIN1-oireyhtymä on kromosomissa 9 sijaitsevan GRIN1-geenin mutaatiosta johtuva oireyhtymä. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2016, ja vuoteen 2019 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kansainvälisesti raportoitu 72 potilasta. GRIN1-oireyhtymä johtuu yleensä satunnaisesta uudesta mutaatiosta, mutta sillä on autosomaalinen, vallitseva tai peittyvä periytymistapa.

Oireita

GRIN1-oireyhtymä aiheuttaa kehitysviiveitä ja kehitysvammaisuutta. Kehitysvamma on ollut yleensä vaikea, mutta myös syvää kehitysvammaisuutta on todettu. Lievät ja keskivaikeat kehitysvammat ovat olleet GRIN1-oireyhtymän yhteydessä harvinaisempia. 48 % sairastuneista on jäänyt puhekyvyttömiksi. Epilepsia ilmenee 65 %:lla sairastuneista, useimmiten yleistyneenä. Epilepsiakohtaukset ovat alkaneet keskimäärin hieman ennen toista ikävuotta, mutta GRIN1-oireyhtymässä on kuvattu myös yli 10-vuotiaana puhkeavaa epilepsiaa. GRIN1-oireyhtymää sairastavista 66 %:lla on ollut hypotonia, 40 %:lla spastisuus ja 48 %:lla dystonia. Syömisvaikeuksia on esiintynyt joka kolmannella. Pitkittyneiden syömisvaikeuksien hoidossa voidaan turvautua PEG-letkuun. GRIN1-oireyhtymään on liitetty erilaisia käytöshäiriöitä. Stereotyyppisiä toimintoja on havaittu 32 %:ssa tapauksista. Univaikeuksia on esiintynyt 15 %:lla ja sairastuneen itseensä kohdistamaa vahingoittamiskäyttäytymistä 7 %:lla. 22 %:lla sairastuneista on todettu GRIN1-oireyhtymän rinnalla autismin kirjon häiriö. GRIN1-oireyhtymään voi liittyä myös elimistön rakenteellisia poikkeavuuksia. Kortikaalinen näkövamma on esiintynyt 34 %:lla ja mikrokefalia 27 %:lla. Sekä silmälihasten kouristustilan että skolioosin esiintyvyys GRIN1-oireyhtymässä on ollut 11 %.

Diagnosointi

GRIN1-oireyhtymän diagnoosi varmistuu perimän tutkimuksella. Spesifisti GRIN1-oireyhtymään viittaavia oireita ei ole. Magneettikuvauksessa saatetaan joskus havaita aivokuoren poikkeavuuksia. Isoaivoatrofia on havaittu 23 %:lla sairastuneista. Muitakin aivojen rakennepoikkeavuuksia on todettu. GRIN1-oireyhtymän hoito on oireenmukainen.