GLUT1-puutosoireyhtymä

GLUT1-puutosoireyhtymä eli De Vivon tauti on glukoosin kuljettajaproteiini 1:tä (GLUT1, glukoosin siirtäjä tyyppi 1) valmistavan SLC2A1-geenin mutaatioista kromosomissa 1 johtuva aivosairaus. Siinä aivoissa ilmenee glukoosinpuutos, joka johtuu estyneestä glukoosin kuljetuksesta verenkierrosta veriaivoesteen halki aivoihin. Tämä glukoosinpuutos aiheuttaa erilaisia neurologisia oireita. Oireyhtymä voidaan laskea kuuluvaksi epileptisiin enkefalopatioihin, koska sille tyypillisiä ovat vaikeat epilepsiakohtaukset. Tarkka oirekuva on kuitenkin huomattavasti yksilöllisesti vaihteleva.

GLUT1-puutosoireyhtymässä yleensä 1–4 ikäkuukauden välillä puhkeava epilepsia johtaa psykomotorisiin kehityshäiriöihin. Epilepsia on vaikeahoitoinen ja ilmenee monin eri kohtaustyypein. Kohtauksia voivat laukaista vaihtelevat tekijät, ja myös kohtausten esiintymistiheys vaihtelee. Joskus kohtauksia ennakoivina oireina voidaan havaita poikkeavia pään- ja silmänliikkeitä. Kallon hidastunut kasvu voi johtaa mikrokefaliaan. GLUT1-puutosoireyhtymässä esiintyy liikehäiriöitä, kuten ataksiaa, dystoniaa ja koreaa. Myös muita neurologisia oireita, kuten spastisuutta ja dysartriaa, on todettu. GLUT1-puutosoireyhtymästä kärsivien saavuttama kognitiivisen kehityksen taso vaihtelee suuresti lievistä oppimisvaikeuksista vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Osa sairastuneista kärsii uniongelmista, joihin voivat kuulua uniapnea ja uneliaisuus. GLUT1-puutosoireyhtymälle on hahmoteltu jaottelua alatyyppeihin, joista tyyppi 2 on klassista muotoa lievempi. Monia oireyhtymiä (dystonia-9, dystonia-18, dystonia-SLC2A1) ei enää pidetä itsenäisinä diagnooseina vaan GLUT1-puutosoireyhtymän muotoina.

GLUT1-puutosoireyhtymä johtuu yleensä sporadisesta uudesta mutaatiosta. Sillä on kuitenkin autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Lisäksi on kuvattu peittyvä periytymistapa. Oireyhtymän yleisyys on tuntematon, mutta vuoteen 2023 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa tunnettiin viitisensataa tapausta. Tämän pohjalta oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena. Diagnostiikan työkaluja ovat oirekuvan havainnointi, perimän tutkiminen ja varsinkin glukoosi- sekä laktaattipitoisuuksien selvittäminen selkäydinnestenäytteestä. Matalat glukoosi- ja laktaattipitoisuudet voivat viitata GLUT1-puutosoireyhtymään. GLUT1-puutosoireyhtymää voidaan hoitaa ketogeenisellä ruokavaliolla, joka voi vähentää epilepsiakohtauksia ja eräitä liikehäiriöitä. Osalla sairastuneista nämä oireet ovat poistuneet jopa kokonaan. Neurologista tilaa koskeva ennuste paranee ketogeenisen ruokavalion varhaisen omaksumisen myötä. Ketogeenisen ruokavalion yhteydessä tiettyjä lääkeaineita ei saa käyttää. Ruokavalion ohella tarvitaan vitamiini- ja hivenainelisiä. Toimivan epilepsialääkityksen löytäminen voi olla mahdotonta, joten ruokavaliohoito on keskeisessä asemassa. GLUT1-puutosoireyhtymän kuvasi ensimmäisenä De Vivo vuonna 1991.