Fragiili-XE-oireyhtymä
Fragiili-XE-oireyhtymä eli FRAXE-oireyhtymä[1] on X-kromosomin FMR2-geenin (AFF2-geeni) toistojaksomutaatiosta tai deleetiosta johtuva synnynnäinen oireyhtymä. Se on eri sairaus kuin Fragile-X-oireyhtymä, joka puolestaan johtuu hyvin lähellä sijaitsevan FMR1-geenin toistojaksomutaatiosta.[2]
Fragiili-XE-oireyhtymään liittyy lievää kehitysvammaisuutta ja muita piirteitä. Esimerkiksi puhetta koskeva kehitysviive ja oppimisvaikeudet kuuluvat oirekuvaan. Mahdolliseen kehitysvammaisuuteen ei liity opittujen taitojen taantumista. Monilla fragiili-XE-oireyhtymästä kärsivillä esiintyy ylivilkkautta. Keskittymiskyvyn puutteet, kommunikaatiovaikeudet ja muut käytöksessä ilmenevät ongelmat ovat mahdollisia. Osalla potilaista esiintyy autismin kirjon häiriölle ominaisia piirteitä, kuten stereotyyppisiä toimintoja ja voimakkaita, rajoittuneita mielenkiinnon kohteita.[2]
Fragiili-XE-oireyhtymä on X-kromosomaalisen periytymistapansa johdosta lähinnä miespuolisilla esiintyvä sairaus. Naispuoliset ovat oireettomia tai lieväoireisia oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantajia. Koska oireet ovat naispuolisilla yleensä korkeintaan lieväasteisia, on fragiili-XE-oireyhtymän diagnoosin asettaminen naisille harvinaista. Fragiili-XE-oireyhtymässä viallisessa geenissä on yli 200 toistomutaatiota, mikä estää geenituotteen valmistamisen soluissa. Myös saman geenin deleetio voi olla oireyhtymän taustalla. Fragiili-XE-oireyhtymän esiintyvyys on noin 1/100 000–1/150 000. Sutherland ja Baker kuvasivat fragiili-XE-oireyhtymän ensimmäisinä vuonna 1992.[2]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Fragiili-XE-oireyhtymä Harvinaiset-verkosto, viitattu 16.7.2023
- ↑ a b c Johanna Rintahaka, Fragiili-XE-oireyhtymä Tukiliitto 24.10.2022, viitattu 16.7.2023