Fragile-X-oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
Fragile-X-oireyhtymä
ICD-10 Q99.2
ICD-9 759.83
OMIM 309550

Fragile-X-oireyhtymä eli Frax-oireyhtymä on Downin oireyhtymän jälkeen toiseksi tavallisin kehitysvammaisuuden syy. Perinnöllisen kehitysvammaisuuden syistä se on yleisin. Frax-oirehtymä on perinnöllinen sairaus, jonka merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Frax-lapsilla voi myös heikkolahjaisuutta.[1]

Oireyhtymä periytyy X-kromosomisesti, joten siihen voivat sairastua niin pojat kuin tytötkin. Fragile-X:ää esiintyy pojilla kuitenkin enemmän kuin tytöillä, ja pojilla oireet ovat myös vahvempia. Oireyhtymän aiheuttavan perintötekijän kantajia voivat olla sekä terveet naiset että terveet miehet.[1]

Oireyhtymän esiintyvyydeksi länsimaissa pojilla on arvioitu noin 1:5000 ja tytöillä noin 1:10000. Terveitä perintötekijän kantajia on noin 1:250-380 naisista, 1:800 miehistä. Frax-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.[1]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Fragile-X-oireyhtymän aiheuttamia ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suuret ja pehmeärustoiset korvat, hallitseva leuka ja korkea otsa. Lapset kasvavat yleensä viiterajan yläpuolella, mutta ovat aikuisina viiterajalla.[1]

Lapsuudessa toistuvat välikorva- ja hengitystieinfektiot ovat yleisiä. Osalla on silmien karsastusta ja 20 prosentilla hyvälaatuista epilepsiaa. Verenpainetautia huomataan myös usein. Yleisimmät sidekudosoireet ovat käsien,jalkaterien ja nilkkojen taipuisuus. Jalkaterien virheasennot ja lattajalkaisuus voivat vaatia erityisjalkineiden käyttöä.[1]

Sydämen hiippaläpän (noin 50 %:lla) tai kolmipurjeläpän (noin 15 %:lla) laskeutuman (mitraali- tai trikuspidaaliprolapsin) vuoksi läpät voivat vuotaa, mutta hoitoa vaativa sydänvika on harvinainen. Murrosikäkehitys tapahtuu normaalisti. Pojilla kivekset kasvat normaalia suuremmiksi, mutta se ei vaikuta hedelmällisyyteen, joka on täten normaali. Tytöillä on riski munasarjojen vajaatoimintaan.[1]

Näiden lisäksi Fragile-X voi aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Lapset oppivat kävelemään ja puhumaan vaikkakin viiveella noin 1,5–3-vuotiaana. Puhe on pitkään epäselvää, toistuvaa ja änkyttävää ja liikunta ikätasoa kömpelömpää. Tavallisia ovat myös erilaiset maneerit kuten käsien pureminen tai räpyttely,pään hakkaaminen, vartalon heijaaminen tai toistuvat liikkeet. Frax-lapset ovat yleensä hyväntuulisia ja elämänmyönteisiä, mutta myös ylivilkkaita ja lyhytjänteisiä. Suhtautuminen uusiin tilanteisiin on usein varauksellista ja pelokasta sekä ahdistuneisuutta ja aggressiivisuutta. Pojat ovat yleensä keskivaikeasti kehitysvammaisia ja tytöt lievästi, mutta tämäkin saataa vaihdella.[1]

Genetiikka[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Fragile-x-oireyhtymä johtuu x-kromosomissa sijaisevasta FMR1-geenivirheestä (mutaatiosta). Vaikka perimä olisi virheellinen, se ei kuitenkaan välttämättä aiheuta varsinaista oireyhtymää. Noin puolet naisista on oireettomia, miehistä 20 prosenttia.[1]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c d e f g h Peippo, Maarit: Fragiili X-oireyhtymä Rinnekoti-säätiö Norio-keskus. 22.5.2014. Viitattu 20.5.2015.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]