Darierin tauti
Darierin tauti (dyskeratosis follicularis) on synnynnäinen, autosomin kautta vallitsevasti periytyvä ihotauti, joka on erittäin harvinainen, Suomessa arviolta vain muutamilla kymmenillä ihmisillä.[1] Luonteeltaan se on ihon sarveistumishäiriö. Sairaus on saanut nimensä ranskalaiselta Ferdinand-Jean Darierilta, joka kuvaili taudin 1889.
Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Darierin taudin tärkeimmän oireen muodostavat kasvoihin, sääriin ja kehon taitekohtiin kehittyvät punaruskeat näppylät. Näppylät rikkoutuvat ja tulehtuvat helposti. Hikoilu pahentaa ihottumaa, johon ei ole olemassa tehokasta lääkitystä. Epilepsiaa voi esiintyä tavanomaista useammin.[1] Sairaus puhkeaa tavallisesti nuoruudessa tai nuorella aikuisiällä. Darrierin taudin ja neuropsykiatristen häiriöiden yhteydestä on raportoitu vuodesta 1996 lähtien. Myös kehitysvammaisuudesta, skitsofreniasta, mielialasairauksista ja itsemurhista on kerrottu.[2]
Syy[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Darierin taudin syynä oleva, 12-kromosomissa esiintyvä ATP2A2-geeni (karttamerkintä 12q23-q24.1) löydettiin v. 1999. Darierin tauti on vallitsevasti periytyvä. Se tarkoittaa, että jo yksi perintötekijä riittää aiheuttamaan oireita, jotka voivat olla vaikeusasteeltaan vaihtelevia. Ihottumaa sairastavalla on myös vastaava normaali geeni, josta seuraa, että lapset voivat yhtä suurella todennäköisyydellä periä häneltä normaalin tai ihotautia aiheuttavan geenin. Ihottuman uusiutumisriski lapsissa on siis yksi kahdesta eli 50 %. [3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- What is Darier disease? (englanniksi)
- Harvinaisten ihotautien keskus
- Kehitysvamma-alan verkkopalvelu: Darierin tauti (Arkistoitu – Internet Archive)