Brunnerin oireyhtymä
Brunnerin oireyhtymä on monoamiinioksidaasi-A:n puutoksesta johtuva harvinainen aineenvaihdunnan häiriö.[1][2] Sitä esiintyy lähes yksinomaan miespuolisilla henkilöillä.[2] Brunnerin oireyhtymän taustalla on monoamiinioksidaasi-A:ta tuottavan MAOA-geenin mutaatio, ja oireyhtymällä on peittyvä X-kromosomaalinen periytymistapa. Se voi myös olla sporadisen uuden mutaation tuottama.[1]
Brunnerin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat lievä kehitysvamma ja varhaislapsuudessa alkavat käytöshäiriöt. Tyypillistä on impulssikontrollin alentuneisuus, joka johtaa aggressiivisiin, jopa väkivaltaisiin purkauksiin. Sairastuneilla voi olla lisäksi esimerkiksi autismin kirjon häiriön tai ADHD:n piirteitä. Unihäiriöt ovat mahdollisia. Brunnerin oireyhtymään liittyy osalla potilaista jaksoittaista ihon punehtumista, hikoilua, päänsärkyä ja ripulia. Vastaavia ongelmia saattaa ilmetä sairastuneiden naispuolisilla perheenjäsenillä, vaikka naispuolisilla ei ole muita oireita.[2] Brunnerin oireyhtymässä monoamiinioksidaasi-A-entsyymireaktion lähtöaineiden, kuten serotoniinin tasot ovat kohonneet. Entsyymireaktion lopputuotteiden taso puolestaan on alentunut. Brunnerin oireyhtymän hoidossa on käytetty muun muassa SSRI-lääkkeitä ja ruokavalion mukauttamista käytöshäiriöiden lievittämiseksi.[1]
Brunnerin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Han Brunner vuonna 1993.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d Johanna Rintahaka, Brunnerin oireyhtymä Tukiliitto 11.10.2022, viitattu 28.7.2023
- ↑ a b c Brunner syndrome National Library of Medicine, viitattu 28.7.2023