AGU

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa noin 300 ihmistä.[1] Kansainvälisesti taudin esiintyvyys väestössä on harvinaisempi. Sairaus kuvattiin vuonna 1967.[2]

AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 olevan AGA-geenin mutaatio. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartyyliglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä. Suomessa yleisimmin tavattavat mutaatiot ovat saaneet nimet AGUFin-major ja AGUFin-minor.[1][3] Tauti periytyy peittyvästi eli sairastumiseen vaaditaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Sairaus varmistetaan geenitestillä.[4][1]

Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä, mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ikäisillä on hengityshäiriöitä, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Teini-ikäisillä AGUa sairastavilla henkilöillä sairauden etenevyys ilmenee selvemmin. Henkistä kehitysvammaisuutta alkaa ilmetä ja suorituskyky taantuu. Vammautunut jää lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyiltään kömpelöksi. Murrosiässä potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Sen jälkeen kehitys alkaa taantua entistä nopeammin. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25–30-vuotiaana, ja aikuisiällä potilas jää henkisiltä kyvyiltään noin 2-vuotiaan tasolle. Lisätauteja AGU:n kanssa voi olla epilepsia ja luukato. Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen.[5]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b c Päivi Ala-Risku: Julian sairailla lapsilla oli yksi toivo: suomalainen tutkija – Professori Ritva Tikkanen sai lohduttoman viestin, ryhtyi toimeen ja teki ihmeen (artikkeli maksumuurin takana (tilaajille)) 16.3.2018, päivitetty 20.3.2018. Viitattu 25.3.2018. (suomeksi)
  2. Gary A. Bellus: 208400: Aspartylglucosaminuria; AGU updated 4/11/2003. OMIN/ Johns Hopkins University, omim.org. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  3. Ritva Tikkanen & Antje Banning: AGU Review (pdf) updated 1/2018. The International Advocate for Glycoprotein Storage Diseases (ISMRD), ismrd.org. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  4. Leslie T. Snadowsky - Associated Pres: A rare trait leads family to save their sons 16.10.2016. Washington Times, washingtontimes.com. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)
  5. AGU: Aspartylglucosaminuria Finnish Disease Database (FinDis), findis.org. Viitattu 25.3.2018. (englanniksi)

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]