Wolcott–Rallisonin oireyhtymä
Wolcott–Rallisonin oireyhtymä on erittäin harvinaisena pidetty autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Sen yleisimmin havaitut piirteet ovat vastasyntyneenä tai varhain puhkeava insuliinihoitoa vaativa, ei-autoimmuunista alkuperää oleva diabetes, luuston poikkeavuudet ja toistuva akuutti maksan vajaatoiminta. Vuoteen 2010 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli kuvattu alle 60 tapausta; suuri enemmistö tapauksista on ilmennyt populaatioissa, joissa verisukulaisten väliset avioliitot ovat tavallisia. Oireyhtymä saattaa kuitenkin olla alidiagnosoitu.[1]
Wolcott–Rallisonin oireyhtymään liittyvä diabetes puhkeaa tavallisesti ennen kuuden kuukauden ikää. Luuston poikkeavuudet todetaan yleensä parin ensimmäisen elinvuoden aikana. Muut piirteet ovat potilaskohtaisesti vaihtelevia luonteeltaan ja vaikeusasteeltaan. Maksan toiminnan häiriö ilmenee kohonneina maksaentsyymeinä, maksan laajentumana ja toistuvana akuuttina maksan vajaatoimintana. Oireyhtymän yhteydessä on kuvattu myös lapsen hidastunut kasvu, munuaisten toiminnan häiriö, haiman eksokriininen vajaatoiminta, älyllistä kehitysvammaisuutta, kilpirauhasen vajaatoiminta, neutropenia ja toistuvia infektioita. Luunmurtumat saattavat olla usein toistuvia.[1]
Wolcott–Rallisonin oireyhtymä johtuu mutaatioista EIF2AK3-geenissä. Tilan kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1972[2] tohtorit Carol Dettman Wolcott ja Marvin L. Rallison kolmella sairastuneella sisaruksella[3]. Oireyhtymän ennuste on ollut huono ja useimmat potilaat ovat kuolleet varhain. Eräässä yhdeksäntoista potilaan katsauksessa vain kolme sairastunutta oli elänyt vähintään 10-vuotiaaksi. Yksi potilaista oli kuitenkin elänyt 35-vuotiaaksi ja toinen oli elossa 32-vuotiaana. 35-vuotiaaksi selviytyneellä potilaalla ei ollut raportoitu akuutin maksan vajaatoiminnan tiloja. Oireyhtymän aiheuttama kuolema on tavallisesti ilmennyt monielinvaurion puhjettua; tässä hallitsevia ovat olleet maksan ja munuaisten vajaatoiminnat, joista maksan vajaatoimintaan on joskus liittynyt hepaattinen enkefalopatia.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c Wolcott-Rallison syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 4.11.2010, viitattu 20.1.2023
- ↑ Vastasyntyneen diabetes Aikakauskirja Duodecim 2011, viitattu 20.1.2023
- ↑ Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia The Journal of Pediatric 1.2.1972. Viitattu 20.1.2023 (englanniksi)