Pendredin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Pendredin oireyhtymä on autosomin kautta peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka oireita ovat kuurous, kilpirauhashormonin tuotannon häiriö ja sen johdosta laajentunut kilpirauhanen, kehitysvammaisuus sekä mahdollisesti kasvanut kilpirauhassyövän riski. Oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 7 mutaatio.

Vaughan Pendred kuvasi oireyhtymän vuonna 1896, ja siihen johtava virhe löydettiin vasta 1996.[1]

Pendredin oireyhtymä on harvinainen. Siitä kärsii noin 1–10 100 000:sta syntyvää lasta kohden, ja esiintyvyydessä on alueellisia eroja.[2]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=9049
  2. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=705
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.