Klinefelterin oireyhtymä
Wikipedia
Klinefelterin oireyhtymä eli Klinefelterin syndrooma johtuu miehen ylimääräisestä X-kromosomista. Se on maailman yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus, ja sen esiintyvyys on 1:500 - 1:1000 vastasyntynyttä poikalasta. Oireita ovat mm. kivesten pienuus; lantion naismaisuus; fyysisen voiman vähyys; gynekomastia, johon voi liittyä maitorauhasten suurentuminen; kasvonpiirteiden naismaisuus; parrankasvun niukkuus, naismaisen tarkka ja suora häpykarvoituksen yläraja sekä yleinen vähäkarvaisuus; hedelmättömyys, kielelliset vaikeudet sekä suuri ruumiin pituus, joskin istumakorkeus jää koko ruumiin pituuteen nähden pieneksi; suuri kehon pituus johtuu siis enimmäkseen jalkojen suuresta pituudesta. Myös jalkaterät ovat usein suuret.
Pojilla, joiden kromosomisto on XXY, puberteetti alkaa jokseenkin normaalisti, mutta kehityksen edetessä he alkavat jäädä jälkeen ikätovereistaan. Usein kivekset kasvavat huomattavasti murrosiän alkuvaiheilla, ja saattavat saavuttaa jopa 3 cm:n pituuden, mutta pienevät jälleen muutamassa vuodessa sekä muuttuvat normaalia kiinteämmiksi, vaikka penis kehittyykin normaalisti. Aikuisen XXY-miehen kivesten tilavuus on miltei aina 10 kuutiosenttimetriä pienempi, mikä näkyy kivesten kyvyttömyytenä tuottaa tarvittava määrä testosteronia normaaleihin miehisiin fyysisiin ominaisuuksiin sekä hedelmättömyytenä. Testosteronihoidolla voidaan aikaansaada kehon miehistymisen; muiden muassa karvoituksen voimistumisen, lihasvoiman kasvun, normaalin äänenmurroksen sekä normaalin kiinnostuksen naisia kohtaan. Se vaikuttaa lisäksi itsetunnon kehittymiseen myönteiseen suuntaan, sekä lisääntyneenä keskittymiskykynä ja energisyyden määränä. Testosteronihoito ehkäisee lisäksi monia sairauksia, mm. nuorella iällä alkavaa osteoporoosia. Testosteronihoito ei kuitenkaan vaikuta kivesten kasvuun eikä hedelmällisyyteen eikä välttämättä estä rintojen kasvua. Gynekomastia voidaan parantaa leikkauksella.
Klinefelterin oireyhtymään kuuluu usein jo ennen pubertaalista ikää raajojen tavallisesti suurempi pituus verrattuna muuhun vartaloon, mutta viimeistään murrosiässä on nähtävissä tavallista pienempi istumakorkeus. Klinefelter-pojat ovat syntyessään ja lapsuudessaan normaalipituisia, mutta pituuskasvun jatkuessa vielä murrosiän jälkeenkin aiheuttaa xxy-poikien normaalia suuremman, raajavoittoisen vartalon pituuden verrattuna perhetaustoihin. Valtaosa miehistä on yli 180 cm pitkiä.
Syndroomasta kärsiville on apua testosteronikorvaushoidosta, jolla keho saadaan miehistymään.
Vakavissa Klinefelter-tapauksissa voidaan tarvita rintojen kirurgista pienennystä, mutta monet lievästi Klinefelterin syndroomaiset elävät elämäänsä aavistamatta mitään ylimääräisestä sukupuolikromosomista. Noin kolmasosaa Klinefelter-tapauksista ei huomata koskaan. Jotkut tutkijat ovatkin lakanneet käyttämästä termiä Klinefelterin syndrooma ja alkaneet sanoa Klinefelterin syndroomaisia yksinkertaisesti XXY-miehiksi, koska oireiston näkyvyys on eri XXY-miehillä niin eritasoista.
Oireyhtymä on nimetty tohtori Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1942.
