Huntingtonin tauti

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun
George Huntington.

Huntingtonin tauti (lat. morus Huntington), aiemmin Huntingtonin korea (tanssitauti, chorea Huntington), on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa dementiaa ja pakkoliikkeitä. Tauti on esimerkiksi Pohjois-Amerikassa ja Länsi-Euroopassa yleisempi kuin Suomessa. Sairaus on nimetty yhdysvaltalaisen George Huntingtonin mukaan.

Tavallisesti oireet alkavat 35–50-vuotiaana, harvemmin lapsena. Pakkoliikkeet ilmenevät kasvoissa, vartalolla ja raajoissa nykäyksinä, ja henkilöllä on kömpelyyttä. Dementiassa on muistihäiriön lisäksi huomattavina piirteinä ärtyvyys ja persoonallisuuden muutos. Lapsipotilailla voi esiintyä myös lihasjäykkyyttä.

Suomessa on arviolta vähintään parisataa sairastunutta.[1]

Diagnoosi[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Aivojen positroniemissiotomografialla voidaan havaita jo ennen oireiden alkamista aineenvaihdunnan muutoksia. Tietokonetomografia- tai magneettikuvauksessa voidaan todeta taudin myöhemmässä vaiheessa kudoksen surkastumista eli atrofiaa tietyissä tyvitumakkeissa. Poikkeava geeni pystytään todennäköisimmin tunnistamaan, ja sikiön sairastumisriski on mahdollista arvioida istukkanäytteessä.

Hoito ja ennuste[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Huntingtonin tautia ei kyetä parantamaan. Tauti johtaa kuolemaan 15–30 vuoden kuluessa sairastumisesta. Pakkoliikkeitä kylläkin voidaan lievittää lääkkeillä. Dementian hoito noudattaa yleisiä dementian hoitoperiaatteilla. Perinnöllisyysneuvonta olisi myös tarpeen. Lääkintäeettisiä ongelmia on aiheuttanut kysymys, missä vaiheessa henkilön on syytä tietää, että hän on sairastunut tähän parantumattomaan tautiin ja että hänen lastensa sairastumisriski on 50 prosenttia.

Syy[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Huntingtonin taudin aiheuttaa huntingtiini–valkuaista (HTT) ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä (esim. … CAGCAGCAG …)[2]. HTT-geeni on paikannettu kromosomin 4 lyhyen haaran kohtaan 4p16.3. Mitä pitempi toistojakso on, sitä varmemmin tauti puhkeaa.[2]

Huntingtonin tauti periytyy dominoivana ominaisuutena. Jälkeläisten mahdollisuus saada sairaus on 50 %, eikä se riipu sukupuolesta.
Sairauden puhkeamistodennäköisyys riippuen CAG-toistoista[2]
Toistot Luokitus Sairauden status Jälkeläisten riski
<26 Normaali Ei Ei ole
27–35 Keskinkertainen Ei Kohonnut alle <<50 %
36–39 Kohonnut Joko-tai 50 %
40+ Täysi Kyllä 50 %

Jos vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä, lapsilla on 50 prosentin sairastumisriski. Huntingtonin tauti ei voi hypätä sukupolven yli. Siksi Huntingtonin tauti ei siirry isovanhemmalta lapsenlapselle, ellei geeni ole ensin siirtynyt lapsen vanhemmalle. Kaikki ne, joiden perimässä on virheellinen geeni sairastuvat, jos elävät riittävän pitkään. Tautia voi ilmetä myös suvussa, jossa ei aiemmin ole ollut tätä sairautta uuden geenivirheen takia.[1]

Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b Huntingtonin tauti – Perustietoa sairaudesta
  2. a b c Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet 369 (9557): 218–28 [220]. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. 

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]