Forbes–Corin tauti
Forbes–Corin tauti (myös Forbesin tauti, Corin tauti) on tyypin III glykogeenin varastoitumistauti.[1]
Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Forbes–Corin taudissa elimistön soluihin kertyy glykogeenia, joka on rakenteeltaan poikkeavaa ja heikentää tiettyjen elinten sekä kudosten toimintaa. Forbes–Corin tauti on jaoteltu neljään alatyyppiin, joista ensimmäinen ja kolmas aiheuttavat ongelmia pääasiassa maksassa ja lihaksissa. Toinen ja neljäs tyyppi koskevat yleensä vain maksaa. Ensimmäinen ja toinen alatyyppi ovat yleisimmät; tyyppien IIIc ja IIId glykogeenin varastoitumissairaudet ovat äärimmäisen harvinaisia. Forbes–Corin tautia sairastavilla voi esiintyä vauvaiästä asti hypoglykemiaa ja hyperlipidemiaa sekä kohonnut maksaentsyymien taso. Yleensä kasvun myötä lapselle kehittyy hepatomegalia. On kuitenkin tyypillistä, että maksan koko normalisoituu nuoruusiällä. Osalle potilaista silti kehittyvät myöhemmässä elämänvaiheessa kirroosi ja maksan vajaatoiminta. Forbes–Corin tautia sairastavilla lapsilla on usein hidastunut pituuskasvu, ja potilaat saattavat jäädä lyhytkasvuisiksi. Pienellä osalla potilaista esiintyy maksan adenoomia.[1]
Forbes–Corin taudin ensimmäisessä tyypissä yleisiä varhaislapsuuden oireita ovat hypotonia ja lievä lihasheikkous, myopatia. Myopatia voi vaikeutua nuoreen aikuisikään tai keski-ikään mennessä. Lihasten heikkenemistä voi ilmetä sekä sydänlihaksessa että luurankolihaksissa. Mahdollisesta kardiomyopatiasta huolimatta Forbes–Corin tautiin ei yleensä liity sydämen vajaatoimintaa.[1]
Syyt ja esiintyvyys[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Forbes–Corin tauti johtuu AGL-geenin mutaatiosta, jonka seurauksena glykogeenia haaroittava entsyymi toimii puutteellisesti tai ei toimi lainkaan. Sairaudella on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa.[1]
Yhdysvalloissa Forbes–Corin taudin ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/100 000. Pohjois-Afrikan juutalaista syntyperää olevilla on kuitenkin kuvattu poikkeuksellisen laajaa esiintyvyyttä; näistä yhden henkilön 5 400:sta arvioidaan sairastavan Forbes–Corin tautia.[1] Tyypin a Forbes–Corin taudilla on vielä korkeampi esiintyvyys (1/3 600) Färsaarilla. Tämä johtuu perustajavaikutuksesta.[2] Tyypin a Forbes–Corin tauti on taudin ilmenemismuodoista yleisin; se kattaa noin 85 % kaikista tapauksista. Tyyppi b todetaan noin 15 %:lla potilaista. Tyypit c ja d ovat niin harvinaisia, että niiden oirekokonaisuudet ovat jääneet puutteellisesti kuvatuiksi.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e f Glycogen storage disease type III MedlinePlus Genetics, viitattu 21.7.2023
- ↑ Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands European Journal of Human Genetics 21.6.2001, viitattu 21.7.2023