Cornea plana congenita
Cornea plana congenita on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, jossa sarveiskalvo on tavallista litteämpi, mikä aiheuttaa näkökyvyn heikentymistä. Taudin aiheuttavat muutokset keratokaani-proteiinin rakenteessa, ja ne taas johtuvat mutaatioista KERA-geenissä kromosomissa 12. Mutaation seurauksena keratokaanin toiminta muuttuu. Sairaudella on kaksi muotoa, CNA1 ja CNA2, jotka periytyvät eri tavoin: CNA1 periytyy dominoivasti (vallitsevasti) autosomaalisesti ja CNA2 periytyy resessiivisesti (peittyvästi) autosomaalisesti. Näistä CNA2 on Suomessa yleisemmin esiintyvä tautimuoto.[1]
Oireet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Oireiltaan CNA2 on vakavampi verrattuna CNA1:een. Sarveiskalvon litistyneen muodon vuoksi sen taittovoima on heikentynyt normaaliin verrattuna, minkä vuoksi oireisiin kuuluu vahva kaukonäköisyys. Limbuksen alue eli sarveiskalvon ja kovakalvon välinen raja on laajentunut, ja sarveiskalvo on tavallista sameampi.[2] Sarveiskalvon halkaisija on normaalia suurempi ja kaarevuus normaalia pienempi, ja paksuudeltaan sarveiskalvo on ohuempi.[3] CNA1-muodossa oireet ovat paljon lievempiä: sarveiskalvon taittovoima on heikentynyt vain vähän, ja näön terävyys on normaali, mutta limbuksen alue on normaalia laajempi.[2]
Toteaminen ja hoito[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
CNA2 voidaan todeta oftalmologisilla testeillä, kuten silmämikroskoopilla. Sairaudesta johtuvaa kaukonäköisyyttä voidaan hoitaa silmälaseilla. CNA-potilaat pystyvät yleensä käymään koulua normaalisti.[3]
Taudin genetiikka ja periytyminen[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Tauti johtuu mutaatiosta KERA-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 12, tarkemmin lokuksessa 12q22. Kyseinen geeni koodaa proteiinia nimeltään keratokaani, jolla on tehtäviä esimerkiksi sarveiskalvon läpinäkyvyyden säätelyssä. Suomalaisilla potilailla yleisimmin havaittu mutaatio on pistemutaatio, jossa DNA:n emäs A eli adeniini muuttuu G:ksi eli guaniiniksi geenin kodonissa numero 247. Mutaatiota kutsutaan N247S:ksi, koska aminohappo N eli asparagiini muuttuu aminohapoksi S eli seriiniksi.[3]
Cornea plana congenita periytyy kahdella tavalla, resessiivisesti ja dominoivasti. Resessiivisesti periytyvä muoto CNA2 saa aikaan vakavampia oireita kuin dominoivasti periytyvä muoto. Taudin resessiivinen versio on huomattavasti yleisempi, ja sitä esiintyy enemmän Pohjois-Suomessa kuin muualla maassa.[2] Kaiken kaikkiaan cornea plana congenita on hyvin harvinainen tauti.[4]
Taudin historiaa[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Taudin on tiettävästi kuvannut ensimmäisenä saksalainen Rübel vuonna 1912. 1950-luvulta lähtien Henrik Forsius yhteistyökumppaneineen suorittivat laajoja tutkimuksia tautiin liittyen. Forsiuksen kongressiraportti vuodelta 1957 on ensimmäinen aihetta koskeva suomalainen julkaisu.[3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Natalia S. Pellegata, Jose L. Dieguez-Lucena, Tarja Joensuu, Stephanie Lau, Kate T. Montgomery, Ralf Krahe: Mutations in KERA , encoding keratocan, cause cornea plana. Nature Genetics, 2000-05, nro 1, s. 91–95. doi:10.1038/75664. ISSN 1546-1718. Artikkelin verkkoversio. en
- ↑ a b c Henrik Forsius, Margareta Damsten, Aldur W. Eriksson, Johan Fellman, Sinikka Lindh, Esa Tahvanainen: Autosomal recessive cornea plana. A clinical and genetic study of 78 cases in Finland. Acta Ophthalmologica Scandinavica, 1998, nro 2, s. 196–203. doi:10.1034/j.1600-0420.1998.760215.x. ISSN 1600-0420. Artikkelin verkkoversio. en
- ↑ a b c d Reijo Norio: The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases.. Human genetics, 2003, nro 5, s. 470–526. doi:https://doi.org/10.1007/s00439-002-0877-1. en
- ↑ A. W. Eriksson, W. Lehmann, H. Forsius: Congenital cornea plana in Finland. Clinical Genetics, 1973, nro 4, s. 301–310. doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01924.x. ISSN 1399-0004. Artikkelin verkkoversio. en
Kirjallisuutta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Jokela, M., Oja-Leikas, M. & Rova, M.(toim.): Kiehtovat geenit: mihin geenitietoa käytetään? 2017, 1. painos. Helsinki, Duodecim. ISBN 9789516568167
- Erikoista suvussamme – suomalainen tautiperintö lyhyesti, Aikakauskirja Duodecim, Lehti 23/1987