WAGR-oireyhtymä

WAGR-oireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kohonnut Wilmsin kasvaimen riski, silmän värikalvon puuttuminen (aniridia), sukupuolielinten ja virtsaelinten epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus.

Yleensä WAGR-oireyhtymä on satunnaisen mutaation aiheuttama sairaus, mutta toisinaan se saattaa periytyä vallitsevasti autosomin kautta.

WAGR-oireyhtymään johtaa häiriötila useissa geeneissä, jonka taas aiheuttaa kromosomin 11 mikrodeleetio.

Oireet

Peräti puolet WAGR-oireyhtymästä kärsivistä lapsista sairastuu Wilmsin kasvaimena tunnettuun munuaissyövän muotoon kolmen vuoden ikään mennessä. Onneksi Wilmsin kasvaimen ennuste on varsin hyvä.

Tavallisesti ensimmäinen sairaassa lapsessa havaittava piirre on aniridia eli värikalvon synnynnäinen puuttuminen. Se aiheuttaa poikkeuksellista valonarkuutta ja kohonneen kaihiriskin.

Sukupuolielinten poikkeavuudet saattavat vaatia korjauksia kirurgisin toimenpitein. Pojilla saattaa olla laskeutumattomat kivekset ja hypospadia, tytöillä sisäisiä poikkeavuuksia mm. munasarjoissa. Sukuelinten poikkeavuuksiin liittyy kasvanut gonadoblastooman riski.

WAGR-oireyhtymästä kärsivien henkiset kyvyt ovat suuresti vaihtelevia. Useimmilla esiintyy lievästä keskitasoiseen vaihtelevaa kehitysvammaisuutta, kun taas joillakin kehitysvammaisuus saattaa olla vaikea-asteisempaa ja joillakin älykkyysosamäärä saattaa olla normaali.

Aiheesta muualla

• International WAGR Syndrome Association
• http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/wagr.htm (Arkistoitu – Internet Archive)