Käyttäjä:Pitke/DW

Dominanttivalkoinen englannintäysiveriori (W2/+). Iho, kaviot ja karvapeite ovat pigmentittömät.

Dominanttivalkoinen on ryhmä geneettisesti läheisiä hevosvärejä. Tunnetuin dominanttivalkoisen muoto on kokovalkoinen väritys, mutta se tuottaa myös joitakin valkokirjavuuden muotoja ja valkoisia merkkejä. Dominanttivalkoiset hevoset syntyvät vaaleanpunaihoisina ja tummasilmäisinä - karvan valkoisuuden aste vaihtelee. Dominanttivalkoinen on hyvin harvinainen väritys. Useimmiten dominanttivalkoisen hevosen vanhemmista ainakin toisella on sama väritys, mutta myös uusia dominanttivalkoisuusmutaatioita on todettu.

Dominanttivalkoinen väritys voi esiintyä missä hevosrodussa tahansa, ja väritystä on tutkittu useissa eri roduissa. Väriroduista "amerikanvalkoinen" ja camarillonhevonen ovat tyypillisesti dominanttivalkoisia.

Dominanttivalkoisesta tunnetaan useita eri muotoja: genetiikassa nämä muodot tunnetaan nimityksillä W1:stä W11:een. Kaikki tunnetut dominanttivalkoisen muodot liittyvät KIT-geeniin.Malline:Cref2 Kuten värityksen nimi osoittaa, nämä väritykset periytyvät dominoivasti eli vallitsevasto,Malline:Cref2 eli hevonen tarvitsee vain yhden W-alleelin ollakseen dominanttivalkoinen.

Dominanttivalkoinen eroaa geneettisesti sabinosta ja sekä geneettisesti että ulkonäön perusteella kimosta ja valkovoikosta. Dominanttivalkoisuus ei liity lethal white -oireyhtymään, eivätkä dominanttivalkoiset hevoset myöskään ole albiinoita. Joidenkin dominanttivalkoisuuden muotojen uskotaan tuottavan homotsygoottina eli samanperintäisenä elinkelvottomia alkioita. Ilmiötä ei kuitenkaan ole todettu kaikista muodoista.

Tunnistaminen

Valkoisen karvapeitteen alta erityisesti sukuelinten ja turvan alueella näkyvä tumma iho paljastaa tämän hevosen olevan väriltään kimo. Useimmat "valkoiset" hevoset ovat juuri kimoja.

Dominanttivalkoisilla on syntymästä asti valkoinen karva ja vaaleanpunainen iho. Joskin termi "dominanttivalkoinen" tyypillisesti viittaa puhtaanvalkoiseen väritykseen, nämä hevoset voivat olla joko kokovalkoisia, melkein valkoisia, osittain valkoisia, tai sabinokuvion tapaan epäsäännöllisen valkokirjavia. Ei-valkoiset alueet ihossa ja karvapeitteessä sijoittuvat yleisimmin selkälinjalla ja erityisesti harjan ja korvien alueella. Myös kaviot ovat yleisimmin valkoiset, joskin niissä voi olla raitoja jos ruununrajalla on pigmentillistä ihoa. Joissain tapauksissa varsa, jolla syntyessään on ollut jäännöksenomaista värillistä karvaa, menettää kasvaessaan kaiken moisen pigmentin kimotekijän vaikuttamatta asiaan. Dominanttivalkoisuus ei vaikuta silmien väriin, ja useimmilla dominanttivalkoisilla onkin normaalin ruskeat silmät. Vaaleanpunaisessa ihossa ei ole lainkaan värisoluja, ja punerva väri johtuu ihonalaisesta hiussuonistosta. Valkoinen karva kasvaa pigmentittömästä vaaleanpunaisesta ihosta. Myös monet mut tekijät voivat aiheuttaa hevosilla valkoisia, melkein valkoisia ja luonnonvalkoisia värityksiä, joista jotkin muistuttavat dominanttivalkoista suuresti.

Esiintyminen

Dominanttivalkoinen on yksi useista mahdollisista geneettisistä syistä hevosen lähes tai täysin valkoiseen väritykseen; dominanttivalkoinen voi ilmetä spontaanin mutaation seurauksena, ja voi siksi esiintyä odottamatta missä rodussa tahansa riippumatta siitä, pyrkiikö rodun jalostus eroon suurista valkoisista merkeistä vai ei. Dominanttivalkoinen on todettu tähän mennessä useista englannintäysiverisen sukulinjoista, quarterhevosesta, fredriksborkinhevosesta, islanninhevosesta, shetlanninponista, freiberginhevosesta, eteläsaksantyöhevosesta sekä yhdestä arabianhevosen sukulinjasta. American creme and white horse perustuu pitkälti yhden dominanttivalkoisen oriin ei-valkoisten tammojen kanssa tuottamiin jälkeläisiin. Rotu tunnetaan camarillonhevosen tavoin dominanttivalkoisesta värityksestään.

Inheritance

The W locus was mapped to the KIT gene in 2007. The terms "Kit oncogene" and "dominant spotting" gene, symbolized by KIT and W respectively, can be used interchangeably. Current research has now shown that there are multiple forms, or alleles, of the W gene. All horses possess the KIT gene, as it is necessary for survival even at the earliest stages of development. The presence or absence of dominant white is based on the presence of certain altered forms of KIT. Each unique form is called an allele, and for every trait, all animals inherit one allele from each parent. The original or "normal" form of KIT, which is expected in horses without dominant white spotting, is called the "wild type" allele.Malline:Cref2 Thus, a dominant white horse has one KIT allele with a mutation associated with dominant white spotting, and one wild type KIT allele.

History of dominant white research

Dominanttivalkoisia hevosia kuvattiin tieteellisessä tekstissä ensi kerran vuonna 1912. Hevoskasvattaja William P. Newell kuvaili omistamaansa täys- ja liki valkoisten hevosten sukua Kolumbian yliopiston tutkija A. P. Sturtevantille:

Tältä dominanttivalkoiselta freiberginhevosvarsalta (W1/+) katosi kolmen vuoden ikään mennessä miltei kaikki jäännöspigmentti. Katso kuva alla.

Sama varsa aikuisena. Täydellisen pigmentitön iho ja karvapeite ei ole edellytys hevosen dominanttivalkoisuudelle. Jotkin dominanttivalkoiset menettävät pigmenttiä ikääntyessään, vaikka niillä ei olisikaan kimotekijää.

"Ihon väri on valkoinen eli vaaleanpunainen, usein muutamin tummin pisamin. Joillakin on runsaasti tummia täpliä ihossaan. Näillä jälkimmäisillä on useimmiten tummia raitoja kavioissa; muutoin kaviot ovat milte poikkeuksetta valkeat. Niillä joilla ei ole tummia pisamia on useimmiten herasilmät [vaaleansiniset], muilla silmät ovat tummat.... Minulla on vuoden täyttävä puhtaan valkoinen orivarsa, jossa ei ole pisaman pisamaa eikä yhtään värillistä karvaa, ja sillä on herasilmät."

Sturtevant ja hänen aikalaisensa olivat yhtä mieltä siitä, että valkoinen väritys ja herasilmät olivat periytyneet orivarsalle erillisinä ominasuuksina. Vuonna 1912 Sturtevant nimesi valkoisuuspiirteen (engl. white) White- eli W-lokukselle. tuolloin ei kuitenkaan ollut keinoa osoittaa W-lokuksen sijaitsevan tietyssä kromosomissa tai geenissä.

Tästä valkoisten hevosten suvusta polveutui vuonna 1908 syntynyt tummasilmäinen valkoinen ori Old King. Caleb R. ja Hudson B. Thompson ostivat Old Kingin ja käyttivät sitä morganinhevostammoille. Niiden jälkeläisistä polveuutuu nykyisin amerikanvalkoisena tunnettu hevosrotu polveutuu. Old Kingin toisen polven jälkeläinen Snow King oli tärkeä kohde ensimmäisessä hevosten dominanttivalkoista väritystä koskeneessa laajassa tutkimuksessa, jonka tekivät William L. Pulos Alfredin yliopistosta ja Frederick B. Hutt Cornellin yliopistosta vuonna 1969. He päättelivät koeparituksista saatujen jälkeläisten fenotyyppien esiintymissuhteiden perusteella, että valkoinen väritys periytyi dominoivasti ja oli homotsygoottina letaali alkiovaiheessa. Pulosin ja Huttin havaitsemia määräsuhteita voi selittää myös jotkin muut tekijät kuten geenin ekspressiivisyys ja ominaisuuden polygeenisyys. Amerikanvalkoisen valkoista väritystä aiheuttavaa geenitekijää ei toistaiseksi ole kartoitettu.

A 1924 study by C. Wriedt identified a heritable white coat color in the Frederiksborg horse. Wriedt described a range of what he considered to be homozygote phenotypes: all-white, white with pigmented flecks, or weißgraue, which transliterates to "white-gray." The German term for gray horse is schimmel, not weißgraue. Heterozygotes, according to Wriedt, ranged from roaned or diluted to more or less solid white horses. Reviewers, such as Miguel Odriozola, reinterpreted Wriedt's data in successive years, while Pulos and Hutt felt that his work had been "erroneous" because Wriedt never concluded that white was lethal when homozygous.

Other researchers prior to modern DNA analysis developed remarkably prescient theories. In another 1969 work on horse coat colors, A los colores del caballo, Miguel Odriozola suggested that various forms of dominantly inherited white spotting might be arranged sequentially along one chromosome, thus allowing for the varied expression of dominant white. He also proposed that other, distant genes might also influence the amount of white present.

Tämä tamma kuuluu valkoisten englannintäysiveristen sukuun. Suvussa värityksen aiheuttavaa mutaatiota ei ole vielä löydetty.

Pulosin ja Huttin vuoden 1969 tutkimuksen jälkeen, ennen molekyylitason tutkimuksen alkamista 2000-luvulla alettiin joissain piireissä pitää sabinotekijää todennäköisempänä syynä valkoisille fenotyypeille. Sabino on kirjavuuskuvio, jonka kartoitettu, dominoivasti periytyvällä alleelilla Sabino-1 (SB-1) on geneettisiä yhteyksiä, joskin se on erillinen ilmiö. Homotsygoottina SB-1 voi tuottaa dominanttivalkoista muistuttavan melkein kokovalkoisen värityksen. Muita sabinoksi kutsuttua kuviota tuottavia geenitekijöitä ei ole vielä tunnistettu.

Vuonna 2007 joukko sveitsiläisiä ja amerikkalaisia tutkijoita julkaisi tutkimuksen, jossa esitettiin dominanttivalkoisen kuvion aiheuttajat freiberginhevosilla, camarillonhevosilla, arabianhevosilla ja englannintäysiverisillä Kaikki näistä dominanttivalkoisuuden muodoista oli ilmaantunut spontaanisti ja muista tapauksista irrallisena edellisten 75 vuoden sisällä, ja kaikki johtuvat saman geenin eri alleeleista eli muunnoksista. These same researchers identified a further seven unique causes of dominant white in 2009: three in distinct families of Thoroughbreds, one Icelandic horse, one Holsteiner, a large family of American Quarter Horses and a family of South German Draft horses.

Mutaatiot

KIT-geeni koostuu yli 2000:sta emäsparista, ja muutos missä tahansa parissa johtaa mutatoituneeseen alleeliin. Yli 40 tällaista alleelia on tunnistettu eri hevosten KIT-geenejä jaksottamalla. Useimpien alleelien vaikutusta fenotyyppiin ei vielä tunneta, mutta yksitoista on yhdistetty dominanttivalkoiseen väritykseen.

• W1 esiintyy freiberginhevosilla linjassa, joka polveutuu 1957 syntyneestä Cigale-nimisestä valkoisesta tammasta. Cigalen vanhemmilla ei ollut suuria merkkejä. Cigalessa uskotaan tapahtuneen snippi-pistemutaation (SNP), jossa yksittäinen nukleotisi vaihtuu toiseen. Mutaation (c.2151C>G) uskotaan rajoittaneen KIT-geenin toimintaa rajusti. Jotkin W1-mutaatiota kantavat hevoset syntyvät puhtaanvalkoisina, mutta monilla on ylälinjalla pigmenttijäämiä, jotka ajan myötä katoavat. KIT-mutaatioiden tutkimus hiirillä viittaa siihen, että näin voimakkaasti vaikuttava mutaatio on homotsygoottina letaali. W1-mutaatiota kantavien veriarvojen on kuitenkin todettu olevan normaalit.

• W2 esiintyy englannintäysiverisillä linjassa, joka polveutuu vuonna 1946 syntyneestä oriista KY Colonel. KY Colonelia kuvattiin suurimerkkiseksi rautiaaksi, mutta sen vuonna 1963 syntyneestä kokovalkoisesta tyttärestä White Beauty on polveutunut täysvalkoisten hevosten linja. Myös W2-alleeli liittyy snippiin (c.1960G>A).

• W3 esiintyy arabianhevosilla, jotka polveutuvat vuonna 1996 syntyneestä melkein täysvalkoisesta oriista R Khasper. R Khasperin vanhemmista kumpikaan ei ollut valkoinen, ja mutaation (c.706A>T) uskotaan tapahtuneen oriissa itsessään. W3-alleelia kantavilla hevosilla on usein jonkin verran mahdollisesti katoavaa jäännöspigmenttiä pilkuittain tai laikuittain ihossa ja karvassa. Joillakin linjan hevosilla on siniset silmät, mutta piirteen uskotaan periytyvän erillään dominanttivalkoisesta värityksestä. Hiirillä tehtyjen samankaltaisten tutkimusten perusteella W3-alleelia pidetään mahdollisesti homotsygoottina periytyessään letaalina.

Camarillonhevosilla on W4-mutaation aiheuttama dominanttivalkoinen väritys.

• W4 esiintyy camarillonhevosilla; rodun tärkeimpiä tunnusmerkkejä on ollut valkoinen väri vuonna 1912 syntyneestä Sultan-oriista lähtien. W1- ja W3-mutaatioiden tavoin W4-tyypin dominanttivalkoiset hevoset syntyvät kokovalkoisina tai melkein valkoisina, ja ylälinjan jäännöspigmentti katoaa ajan myötä. Tämäkin mutaatio on snippi (c.1805C>T).

• W5 esiintyy englannintäysiverisillä vuonna 1984 syntyneestä, sabinonnäköisestä oriista Puchilingui polveutuvissa linjoissa. W5-mutaatiota kantavilla hevosilla esiintyy erittäin laajaa vaihtelua fenotyypissä: jotkin ovat olleet puhtaanvalkoisia, ja joillakin on ollut sabinokuvion kaltaisia korkeita, epäsäännöllisiä sukkia ja laajoja läsejä. Suvusta on tutkittu 22 hevosta, joista kahdellatoista jonkinasteisesti dominanttivalkoista kuviota ilmentävillä havaittiin joidenkin osien puuttuvan eksonista.

• W6 on todettu yhdellä melkein täysvalkoisella, värillisistä vanhemmista syntyneellä englannintäysiverisellä. Geenin potentiaalista ekspressivisyyttä ei siis tunneta. Mutaation (c.856G>A) uskotaan syntyneen tässä yksilössä.

• W7 on todettu eräällä toisella tavanomaisista vanhemmista syntyneellä liki täysvalkoisella englannintäysiverisellä. Hevosen emän ei todettu kantavan tunnistettua alleelia, joka on syntynyt silmukointikohtamutaation kautta.(c.338-1G>C).

• W8 on todettu yhdellä islanninhevosella, jolla on sabinokuvionkaltaisia kirjavuuskuvioita, epätasaista väritystä ja sekakarvaa. Molemmat vanhemmat ja neljä emänpuoleista puolisisarusta ovat ei-valkoisia, eikä niiltä ole löydetty W8-alleelia. W8-alleeli on myös silmukointikohtamutaaatio (c.2222-1G>A).

• W9 on todettu yhdellä kokovalkoisella holsteininhevosella, jolla on snippi-pistemutaatio (c.1789G>A). Sen sukua ei ole tutkittu, mutta sen vanhemmista kumpikaan ei ole valkoinen.

• W10 esiintyy eräässä quarter-hevosen suvussa, johon kuuluu 27 eläintä. Kymmenen näistä on osittain tai kokonaan valkoisia. Näiltä kymmeneltä hevoselta havaittiin 7-eksonin puuttuminen (c.1126_1129delGAAC). W5-mutaation tavoin fenotyypeissä esiintyy laajalti eroavaisuutta. Vähiten valkoisella yksilöllä oli jaloissa ja päässä suuret valkoiset merkit ja mahassa joitakin keskikokoisia läikkiä, ja eräs toinen yksilö oli täysin valkoinen.

• W11 esiintyy erään eteläsaksalaisen kylmäverirodun suvussa. Väritys periytyy yhdeltä kokovalkoiselta oriilta, jossa vastaavan mutaation uskotaan tapahtuneen. W11-fenotyypin tuottava mutaatio on silmukointikohtamutaatio 20-intronissa. (c.2684+1G>A).

Nämä yksitoista alleelia eivät vastaa kaikista hevosen dominoivasti periytyvistä valkoisuuskuvioista. Useampia KIT-geenin kirjavuutta aiheuttavia alleeleita uskotaan löytyvän. Yllä kuvattujen sukujen ulkopuolisilla hevosilla tuskin esiintyy mitään näistä yhdestätoista alleelista. Amerikanvalkoisilla, ainakin kolmella englannintäysiverisuvulla ja yhdellä arabianhevossuvulla esiintyvien dominanttivalkoisuuskuvioiden aiheuttajia ei ole vielä löydetty.

Siniseksi värjättyjä ihonäytteitä ei-valkoiselta (vasemmalla) ja valkoiselta hevoselta (oikella). Sininen värjäymä osoittaa KIT-proteiinin toiminnan, ja melaniini näkyy ei-valkoisen hevosen näytteessä ruskeina jyväsinä. Valkoisen hevosen näytteessä näkyy alhaista KIT-proteiinin toimintaa, eikä lainkaan melanosyyttejä tai melaniinia

Molecular genetics

Pääartikkeli: CD117

KIT-geeni koodaa steel factor-reseptoriprogeiinia, joka on hyvin tärkeä kantasolujen erikoistumisessa verisoluiksi, sittiöiksi ja pigmenttisoluiksi. A process called alternative splicing, which uses the information encoded in the KIT gene to make slightly different proteins (isoforms) for use in different circumstances, may impact whether a mutation on KIT affects blood cells, sperm cells, or pigment cells. Steel factor receptor interacts chemically with steel factor or stem cell factor to relay chemical messages. These messages are used during embryonic development to signal the migration of early melanocytes (pigment cells) from the neural crest tissue to their eventual destinations in the dermal layer. The neural crest is a transient tissue in the embryo that lies along the dorsal line. Melanosyytit vaeltavat selkälinjaa pitkin tiettyihin paikkoihin: silmien lähelle, korvien lähelle ja päälaelle, kuuteen eri kohtaan rungon molemmin puolin sekä muutamaan kohtaan häntää. At these sites, the cells undergo a few rounds of replication and differentiation, and then migrate down and around the body from the dorsal aspect towards the ventral aspect and the limb buds.

The timing of this migration is critical; all white markings, from a small star to a pure white coat, are caused by the failed migration of melanocytes.

A certain degree of the eventual amount of white, and its "design", is completely random. The development of an organism from single-celled to fully formed is a process with many, many steps. Even beginning with identical genomes, as in clones and identical twins, the process is unlikely to occur the same way twice. A process with this element of randomness is called a stochastic process, and cell differentiation is, in part, a stochastic process. The stochastic element of development is partly responsible for the eventual appearance of white on a horse, potentially accounting for nearly a quarter of the phenotype. The research team that studied dominant white cited "subtle variations in the amount of residual KIT protein" as a potential cause for the variability in phenotype of horses with the same kind of dominant white.

Letaalius

Kun alkio on homotsygoottinen dominanttivalkoistekijän suhteen, se saattaa kuolla varhaisessa kehitysvaiheessa. Tätä hypoteesia tuki Pulosin ja Huttin tutkimus vuodelta 1969 koskien mendeliläisiä jälkeäisten määräsuhteita. Yhden geenitekijän hallitsemista mendeliläisistä ominaisuuksista voi vetää johtopäätöksiä koejalostuksen perusteella mikäli oto on tarpeeksi laaja. Alleelisarjojen tai useampien lokusten hallitsemat ominaisuudet eivät kuitenkaan ole mendeliläisiä piirteitä, eikä niiden periytyminen noudata mendeliläisiä suhteita.

Polus ja Hutt tiestivät, että jos valkoisen värityksen aiheuttava alleeli olisi resessiivinen, valkoiset hevoset olisivat aina homotsygootteja alleelin suhteen ja valkoisista vanhemmista syntyisi ainoastaan valkoisia varsoja. Näin ei tutkimuksessa kuitenkaan käynyt, ja he päättelivät, ettei valkoisuus ole resessiivinen ominaisuus. Toisaalta taas jos valkoisuus olisi yksinkertaisesti dominoiva, ww-genotyypin hevoset olisivat värillisiä, mutta sekä Ww- että WW-genotyypin hevoset valkoisia, ja WW-hevosen jälkeläiset olisivat aina valkoisia. Pulos ja Hutt eivät kuitenkaan havainneet minkään yksilön tuottavan vain valkoisia jälkeläisiä, ja ehdottivat, ettei homotsygootin WW-genotyypin hevosia ollut olemassa. Tuloksena Pulos ja Hutt päättelivät valkoisuuden olevan epätäydellisesti periytyvä ominaisuus ja homotsygoottina letaali: ww-genotyypin hevoset olivat värillisiä, Ww valkoisia, ja WW kuolleita.

Pulos and Hutt reported that neonatal death rates in white foals were similar to those in non-white foals, and concluded that homozygous white fetuses died during gestation. No aborted fetuses were found, suggesting that death occurred early on in embryonic or fetal development and that the fetus was "resorbed."

Prior to Pulos and Hutt's work, researchers were split on the mode of inheritance of white and whether it was deleterious (harmful). Recent research has discovered several possible genetic pathways to a white coat, so disparities in these historical findings may reflect the action of different genes. It is also possible that the varied origins of Pulos and Hutt's white horses might be responsible for the lack of homozygotes. Therefore, it remains to be proven whether all equine dominant white mutations cause embryonic lethality in the homozygous state.

The white (W) locus was first recognized in mice in 1908. The mutation of the same name produces a belly spot and interspersed white hairs on the dorsal aspect of the coat in the heterozygote (W/+) and black-eyed white in the homozygote (W/W). While heterozygotes are healthy, homozygous W mice have severe macrocytic anemia and die within days. A mutation which affects multiple systems is "pleiotropic." Following the mapping of the KIT gene to the W locus in 1988, researchers began identifying other mutations as part of an allelic series of W. There are over 90 known W alleles, each representing a unique mutation on the KIT gene, which primarily produce white spotting from tiny head spots to fully white coats, macrocytic anemia from mild to lethal, and sterility. Some alleles, such as sash produce white spotting alone, while others affect the health of the animal even in the heterozygous state. Alleles encoding small amounts of white are no more likely to be linked with anemia and sterility than those encoding conspicuous white. Presently, no anecdotal or research evidence has suggested that equine KIT mutations affect health or fertility. A recent study showed that blood parameters in horses with the W1 mutation were normal.

Ei-dominanttivalkoiset "valkoiset" hevoset

Katso myös: Valkoinen (hevosväri)

Hevosilla vaaleansiniset silmät, ruusunpunerva iho ja kermanvaalea karva osoittavat jonkin diluutiogeenin, yleensä voikkotekijän vaikutusta. Tämä valkovoikko hevonen ei ole valkoinen eikä kimo.

White horses are potent symbols in many cultures. An array of horse coat colors may be identified as "white," often inaccurately, and many are genetically distinct from "dominant white."

Additionally, "albino" horses have never been documented, despite references to so-called "albino" horses. Dominant white is caused by the absence of pigment cells (melanocytes), whereas albino animals have a normal distribution of melanocytes. Also, a diagnosis of albinism in humans is based on visual impairment, which has not been described in horses with dominant white nor similar coat colors. In other mammals, the diagnosis of albinism is based on the impairment of tyrosinase production through defects in the Color (C) gene. No mutations of the tyrosinase or C gene are known in horses.

Ei-valkoisia värityksiä

• Valkovoikko tai blue-eyed cream horses have rosy pink skin, pale blue eyes and cream-colored coats, indicating that pigment cells and pigment are present in the skin, eyes, and coat, but at lower levels. Dominant white horses do not have pigment cells, and thus no pigment, in the skin or coat. In addition, dominant white horses seldom have blue eyes. Other genetic factors, or combinations of genetic factors, such as the pearl gene or champagne gene, can also produce cremello-like coats. These coat colors may be distinguishable from dominant white by their unusually colored eyes.
• Kimo horses are born any color and progressively replace their colored coat with gray and white hairs. Most gray horses have dark skin, unless they happen to also carry genes for pink or unpigmented skin. Unlike dominant white horses, grays are not born white, nor is their skin color affected by their coat color change.
• Tiikerinkirjava horses, such as the Appaloosa and Knabstrupper breeds, are genetically quite distinct from all other white spotting patterns. The fewspot leopard pattern, however, can resemble white. Two factors influence the eventual appearance of a leopard complex coat: whether one copy or two copies of the Leopard alleles are present, and the degree of dense leopard-associated white patterning that is present at birth. If a foal is homozygous for the LP allele and has extensive dense white patterning, they will appear nearly white at birth, and may continue to lighten with age. In other parts of the world, these horses are called "white born." "White born" foals are less common among Appaloosa horses, which tend to have blankets and varnish roans, than Knabstruppers or Norikers, which tend to be full leopards.

This "white-born" or "fewspot" Appaloosa foal is hard to distinguish from a dominant white without familiarity with the leopard complex and the animal's pedigree.

• Tovero, Medicine hat or War bonnet are terms sometimes applied to Pinto horses with residual non-white areas only around the head, especially the ears and poll, while most the remaining of the coat is white. While dominant white horses may have areas of residual pigment only around the ears and poll, the term "medicine hat" usually refers to horses with more commonly known white spotting genes, most often tobiano, combined with frame overo, sabino or splashed white.

Lethal white -oireyhtymä

Pääartikkeli: Lethal white -oireyhtymä

Lethal white -oireyhtymästä (LWS) kärsivät varsat ovat homotsygootteja frame overo -geenin suhteen ja ne syntyvät karvapeitteeltään täysin tai miltei täysin valkoisina ja vaaleanpunaihoisina. Toisin kuin dominanttivalkoisilla hevosilla, LWS-varsoilla on parantumaton rakenteellinen vika suolistossa, ja ne kuolevat ähkyyn muutaman päivän sisällä ellei niitä lopeteta.

Sabino

Pääartikkeli: Sabino

Both dominant white and "Sabino-White" horses are identified by all-white or near-white coats with underlying pink skin and dark eyes, often with residual pigment along the dorsal midline. However, there are genetic differences. The term "dominant white" is reserved for known W alleles. Dominant white horses are heterozygous for any one of 11 known alleles of the KIT gene (e.g. W8/+).Malline:Cref2 Homozygosity for some of the 11 known alleles may not create a viable embryo. In contrast, Sabino-White horses are homozygous for the Sabino 1 allele of the KIT gene (SB1/SB1).

The arrangement of irregular white markings on this Paso Fino is typical of Sabino-1, other sabino-like patterns, and some types of dominant white. Such ambiguous white markings are usually called "sabino" even in the absence of a positive SB1 DNA test.

Another type of sabino patterning, called simply "sabino," "minimal sabino" if slight, or if particularly dramatic, "maximum sabino," refers to horses that test negative for any of the Dominant White alleles, negative for Sabino 1, and also negative for Tobiano and Frame overo. Initially, dominant white was separated from sabino on the grounds that the former had to be entirely white, while the latter could possess some pigment. However, the 2007 and 2009 studies of dominant white showed that many dominant white alleles produce a range of white phenotypes that include horses with pigmented spots in hair and skin. Each of the larger families of dominant white studied included pure-white horses, horses described as having "sabino-like" white markings, as well as white horses described as "maximal sabino."

More recently, dominant white and sabino were distinguished from one another on the grounds that dominant white alleles produce nonviable embryos in the homozygous state, while Sabino 1 was viable when homozygous. However, not all KIT alleles currently identified as "dominant white" have been proven lethal.

The similarities between Dominant White, Sabino 1, and other forms of sabino may reflect their common molecular origin: The W1-W11 series and SB1 have been mapped to KIT. The researchers who mapped Sabino 1 suggested that other sabino-like patterns might also map to KIT. Similarly, major alleles for white leg and facial markings have also been mapped to or near to the KIT gene.

Mosaicism

Mosaicism in horses is thought to account for some spontaneous occurrences of white, near-white, spotted, and roan horses. Mosaicism refers to mutations that occur after the single-cell stage, and therefore affect only a portion of the adult cells. Mosaicism may be one possible cause for the rare occurrence of brindle coloring in horses. Mosaic-white horses would be visually indistinguishable from dominant whites. Mosaicism could produce white or partially white foals if a stem cell in the developing foal underwent a mutation, or change to the DNA, that resulted in unpigmented skin and hair. The cells that descend from the affected stem cell will exhibit the mutation, while the rest of the cells are unaffected.

A mosaic mutation may or may not be inheritable, depending on the cell populations affected. Though this is not always the case, genetic mutations can occur spontaneously in one sex cell of a parent during gametogenesis. In these cases, called germline mutations, the mutation will be present in the single-celled zygote conceived from the affected sperm or egg cell, and the condition can be inherited by the next generation.

Homologous conditions

Some spotted patterns on pigs, such as this one, are caused by polymorphisms of the porcine KIT gene.

In humans, a skin condition called piebaldism is caused by more than a dozen distinct mutations in the KIT gene. Piebaldism in humans is characterized by a white forelock, and pigmentless patches of skin on the forehead, brow, face, ventral trunk and extremities. Outside of pigmentation, piebaldism is an otherwise benign condition. In pigs, the "patch," "belted," and commercial "white" colors are caused by mutations on the KIT gene. The best-known model for KIT gene function is the mouse, in which over 90 alleles have been described. The various alleles produce everything from white toes and blazes to black-eyed white mice, panda-white to sashed and belted. Many of these alleles are lethal in the homozygous state, lethal when combined, or sublethal due to anemia. Male mice with KIT mutations are often sterile. To date, no such pleiotropic effects have been described in horses with KIT mutations.

Notes

{{Cnote2 Begin|liststyle=upper-alpha|colwidth=40em}}
{{Cnote2|A|Use of the term "[[wild type]]" is subjective, as genes undergo changes, called [[mutation]], at statistically regular intervals called [[mutation rate]]s.}}
{{Cnote2|B|A [[gene]] is a unit of heredity which encodes the instructions to make [[molecule]]s.<ref name=NLMgene /> An [[allele]] is a specific version of a gene.<ref name=GeneTest /> Geneticists often discuss only two alleles at a time: the "wildtype" or normal allele which encodes the correct molecule, and the [[Mutation|mutant]] allele. When more than two alleles are known, they form an allelic series. A [[Locus (genetics)|locus]] is the physical location of a gene on a chromosome.<ref name=GeneTest />}}
{{Cnote2|C|For any particular gene, when an individual inherits two identical alleles, one from each parent, it is [[Zygosity#Homozygous|homozygous]], or a ''homozygote''. When an individual inherits two different alleles, one from each parent, it is [[Zygosity#Heterozygous|heterozygous]] or a ''heterozygote''.<ref name=GeneTest />}}
{{Cnote2|D|Mendelian traits are characteristics of an organism that are controlled by a single gene. Mendelian traits can be described as dominant if the characteristic is found in heterozygotes, or recessive if not. Dominance and recessiveness are properties of traits, not genes. Defining a trait as dominant or recessive depends on how the trait is defined.<ref name=read1999-2 />}}
{{Cnote2 End}}