Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus
Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva aineenvaihduntasairaus, jonka tunnuspiirteisiin kuuluvat seerumin kohonnut kreatiinikinaasitaso ja alentunut fosfoglyseraattimutaasiaktiivisuus.[1] Sairaus vaikuttaa ensisijaisesti luurankolihasten toimintaan.[2]
Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairauden tyypillisiä oireita ovat lihaskivut ja -krampit sekä heikentynyt fyysisen rasituksen sietokyky.[1] Osalla potilaista on toistuvia myoglobinuriajaksoja, jolloin myoglobiinia pääsee virtsaneritykseen. Hoitamattomana myoglobinuria voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairauden oireet puhkeavat lapsuus- tai nuoruusiällä.[2] Sairaus näyttää periytyvän peittyvästi autosomissa. Se johtuu mutaatioista PGAM2-geenissä kromosomissa 7 (kohta 7p13). Geenin valmistaman fosfoglyseraattimutaasin puutos lihaksissa aiheuttaa sairauden oireet.[3]
Ensimmäisen kuvauksen tyypin 10 glykogeenin varastoitumissairaudesta lääketieteellisessä kirjallisuudessa julkaisivat vuonna 1981 DiMauro ja muut. Tutkittu potilas oli nuoruusiästä asti oireista kärsinyt henkilö, joka tutkimushetkellä oli 52-vuotias. Potilaalla oli kihtikyhmyjä ja merkkejä vaikeasta sepelvaltimoiden arterioskleroosista.[3]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b Disease - Glycogen storage disease 10 UniProt, viitattu 27.7.2023
- ↑ a b Glycogen storage disease type X National Library of Medicine, viitattu 27.7.2023
- ↑ a b GLYCOGEN STORAGE DISEASE X; GSD10 OMIM, viitattu 27.7.2023