Osler-Weber-Rendu

Oslerin tautia sairastavalla henkilöllä tyypilliset leesiot tässä tapauksessa huulilla

Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (HHT, myös Osler-Weber-Rendu-tauti tai Oslerin tauti) on perinnöllinen sairaus. Sitä sairastaa arviolta noin 1:5 000 ihmistä, suomalaisten keskuudessa esiintyvyys on arviolta 1:10 000. Taudissa hiussuonten muodostumien on poikkeavaa, mikä pahimmillaan aiheuttaa oikovirtauksia valtimo- ja laskimosuonten välille. Pienet verisuonet ovat epämuodostuneita ja hauraita, mistä seuraa muun muassa nenäverenvuotoja.

Oslerin tauti

Historia

Oslerin taudin kuvasivat henkilöt William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu ja Frederick Parkes Weber myöhäisellä 1800-luvulla ja aikaisella 1900-luvulla. Tauti on myös saanut nimensä näiden henkilöiden mukaan. Monet 1800-luvulla eläneet englantilaiset lääkärit, kuten Henry Gawen Sutton (1836–1891), Benjamin Guy Babington (1794–1866) ja John Wickham Legg (1843–1921), kuvasivat Oslerin taudin yleisimmät piirteet, kuten toistuvat nenänverenvuodot ja sairauden perinnöllisen luonteen. Ranskalainen lääkäri Henri Jules Louis Marie Rendu (1844–1902) havaitsi ihon ja limakalvojen leesiot ja luokitti näin Oslerin taudin verenvuototaudiksi. Kanadassa syntynyt Sir William Osler (1849–1919), joka työskenteli ensin Johns Hopkinsin sairaalassa ja myöhemmin Oxfordin yliopistossa, teki lisäehdotuksia ja vuonna 1901 raportin, jossa hän kuvasi myös verenvuodot ruoansulatuskanavassa. Englantilainen lääkäri Frederick Parkes Weber (1863–1962) raportoi edelleen vuonna 1907 useita tapauksia. Käsitettä ”hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia” käytti ensimmäisenä yhdysvaltalainen lääkäri Frederic M. Hanes (1883–1946) vuonna 1909 julkaisemassaan artikkelissa.

Oslerin tauti maailmalla

Alankomaiden Antillien saaria. Tällä alueella Oslerin tautia esiintyy enemmän kuin missään muualla maailmassa.

Kuten edellä on mainittu, sairautta sairastaa keskimäärin yksi 5 000 henkilöstä maailmassa. Joissakin paikoissa sitä on yleisemmin: Ranskan alueella Haunt Juralla sitä esiintyy jopa yhdellä 2 351 henkilöstä – yli kaksi kertaa enemmän kuin keskimäärin. Suurin sairastuneisuus löytyy kuitenkin kahdelta eri saarelta: Alankomaiden Antillien Bonairelta ja Curaçaolta Karibian mereltä. Siellä peräti yksi 1 331 ihmisestä sairastaa oslerin tautia, mikä on yli 3,5 kertaa enemmän kuin maailmassa keskimäärin. Kuten edellä mainittu, Suomessa sairastajia on yksi 10 000 ihmisestä, mikä on kaksi kertaa vähemmän kuin muualla maailmassa keskimäärin.

Oireet

Sairaudelle ominaiset leesiot limakalvoilla

Sairaudessa on useampi eri geenimutaatio muoto. Riippuen mutaatiosta, AVM-muutoksia esiintyy pääasiassa keuhkoissa, maksassa tai suolistossa. Sairauden oireet vaihtelevat kuitenkin suuresti jopa saman perheen perheenjäsenten kesken. Suurimmalla osalla tautia sairastavilla henkilöillä esiintyy nenäverenvuotoja. Myöhemmin osalla potilaista leesioita alkaa muodostumaan huuliin, kieleen, käsiin, jalkoihin ja muualle limakalvoihin. Nämä vuotavat verta vain äärimmäisen harvoin, eikä niistä muuten ole haittaa, paitsi kosmeettisesti. Plastiikkakirurgi saa häivytettyä leesiot paikallispuudutuksella ja laserilla. Aivojen AVM-muutokset ovat usein synnynäisiä ja kehittyvät yleensä noin 20. ikävuoteen mennessä. Keuhkojen muutokset kehittyvät koko eliniän, ja niitä tulisi siksi säännöllisesti seurata, kuten myös suolistovuotoja ja maksamuutoksia.

Haitat

Sairaudessa verenvuodot nenässä ja ruoansulatuskanavissa voivat aiheuttaa raudanpuutosanemian ja laskea hemoglobiiniarvoja. Nenäverenvuodot eivät sinänsä ole vaarallisia, mutta valtimo- ja laskimosuonten oikovirtausmuutokset, joita kutsutaan AVM-muutoksiksi, voivat aivoissa, keuhkossa, maksassa ja suolistossa aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja lisäävät kuolleisuutta. Keuhkojen hoitamattomat oikovirtausmuutokset altistavat mm. veritulpille, verenmyrkytykselle ja aivopaiseille. Oikovirtausmuutoksissa valtimo- ja laskimosuonten väliltä puuttuu niille tyypillinen hiussuoniverkosto, jolloin epäpuhdas laskimoveri pääsee sekoittumaan valtimovereen. Sairauden kanssa pystyy kyllä elämään, mutta se vaatii elinikäistä seurantaa varastoituneen raudan arvojen, aivojen, keuhkojen, suoliston ja maksan AVM-muutosten suhteen.

Periytyvyys

Sairauden periytyvyys. Tässä on esimerkkinä isä, joka sairastaa tautia, mutta äiti on normaali.

Sairaus on täysin perinnöllinen, eikä se tartu henkilöstä toiseen. Se voi periytyä sekä mieheltä että naiselta, ja kummatkin sukupuolet voivat sairastaa Oslerin tautia. Noin 50 % lapsista perii sairauden sitä sairastavalta vanhemaltaan. Sairauden periytyvyyttä ei myöskään voi estää millään keinolla.

Sairauden hoitokeinot

Sairaudelle ei ole hoitokeinoja. Sen oireita voidaan kuitenkin hoitaa ja mahdollisesti lievittää. Esimerkiksi nenäverenvuotoja voidaan helpottaa A-vitamiinitipoilla, huoneilmaa kostuttamalla tai nenän limakalvoja rasvaamalla. Verisuonten poltattamisesta ei ole erityisemmin hyötyä, sillä sairaudelle ominaista on, että häiriintyneitä verisuonia tulee jatkuvasti lisää. Nykytiedon mukaan laseroimisesta ja erilaisista lääkeaineista, joita voidaan mm. suihkuttaa nenän limakalvoon anestesiassa, on enemmän hyötyä. Yli 3mm:n kokoiset keuhkojen AVM-muutokset tulisi aina hoitaa, koska hoitamattomina ne ovat riski potilaan terveydelle.

Lisää aiheesta

Kansainvälinen Oslerin taudin järjestö HHT Foundation International

Lähteet

Terveyskirjasto.fi - Oslerin tauti

Lääkärikirja - Oslerin tauti