Norman–Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Norman–Robertsin lissenkefaliaoireyhtymä on oireisto, jonka tärkein piirre on aivojen lissenkefalisuus.
Norman–Roberts-oireisto ryhmitellään ykköstyypin lissenkefalioihin. Potilas on epileptinen, syvästi kehitysvammainen (ÄO alle 20) ja mikrokefalinen.
Norman–Roberts periytyy autosomaalisesti.[1] Taudinkuvaltaan sairaus muistuttaa toista lissenkefaliasairautta, Miller–Diekerin oireyhtymää.
Norman–Roberts-tyyppinen oireisto kuvattiin ensi kertaa 1976.[2]
Katso myös[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ Norman–Roberts syndrome (NRS) 12.12.2006. U.S. National Library of Medicine. Viitattu 18.2.2008. (englanniksi)
- ↑ Kari Viitapohja: Norman–Robertsin lissenkefalia-oireyhtymä 31.5.2004. Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry. Arkistoitu 20.10.2007. Viitattu 18.2.2008.