Neurofibromatoosi 2
Neurofibromatoosi 2 on tyypin 1 neurofibromatoosia harvinaisempi geneettinen sairaus.[1] Se voi periytyä dominantisti[2] tai ilmetä uutena mutaationa.[1] Sairaus johtuu kromosomin 22 geenin NF2 mutaatioista.[2] Noin kolmanneksella potilaista mutaatio ilmenee mosaikismina.[1]
Neurofibromatoosi 2 aiheuttaa erilaisia kasvaimia, kuten schwannoomia ja meningeoomia. Se altistaa myös ependymoomille.[2] Tyypillisiä sairaudessa ovat molemminpuoliset vestibulaarischwannoomat eli akustikusneurinoomat.[3] Näistä aiheutuu kuuloaistin etenevä heikkeneminen[2], ja useimmille potilaille kehittyy lopulta kuurous.[1] Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyy myös jo varhaisella iällä kehittyvä kaihi. Perifeerinen neuropatia saattaa aiheuttaa tunnottomuutta ja heikkoutta raajoissa.[4] Osa potilaista tarvitseekin pyörätuolin liikkumista varten.[1] Oireisiin voivat kuulua myös tinnitus, huimaus, tasapainon menetys, päänsärky ja kouristelu.[4] Vaikea-asteista huimausta, pahoinvointia ja oksentelua esiintyy edenneessä tyypin 2 neurofibromatoosissa. Ihokasvaimia esiintyy noin 70 %:lla potilaista.[2] Taudin aiheuttavan mutaation ollessa mosaiikkimuotoinen on oireiden kuvattu olevan lievempiä.[1]
Tyypin 2 neurofibromatoosi lyhentää ihmisen elinajanodotetta. Ennustetta heikentäviä tekijöitä ovat taudin varhainen alkamisikä ja monien meningeoomien toteaminen.[2] Parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, mutta monet kasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti.[1] Tyypin 2 neurofibromatoosin esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/60 000.[2] Tyypin 2 neurofibromatoosi todetaan usein vasta nuorella aikuisiällä[4], mutta se saatetaan todeta jo varhain lapsuudessa.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e f g h Neurofibromatosis type 2 NHS, viitattu 12.6.2023
- ↑ a b c d e f g Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) (Orphanet) Terveyskirjasto 21.11.2014, viitattu 12.6.2023
- ↑ Sirkku Peltonen, Minna Pöyhönen, Hannele Koillinen, Leena Valanne, Juha Peltonen, Miten tunnistan neurofibromatoosin? Aikakauskirja Duodecim 2014, viitattu 12.6.2023
- ↑ a b c Rohini Radhakrishnan, What Is the Life Expectancy of a Person With Neurofibromatosis? MedicineNet, viitattu 12.6.2023