Mowat–Wilsonin oireyhtymä

Mowat–Wilsonin oireyhtymän kasvonpiirteitä lapsuuden eri vaiheissa

Mowat–Wilsonin oireyhtymä on kromosomin 2 ZEB2-geenin mutaatioista johtuva oireyhtymä. Sen täsmällinen oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva, mutta yhdistäviä tekijöitä ovat oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet, psykomotorinen kehitysviive ja kehitysvamma. Kehitysvamma on useimmiten vaikeusasteeltaan keskivaikea tai vaikea.

Mowat–Wilsonin oireyhtymälle ominaisten kasvonpiirteiden joukossa ovat muiden muassa mikrokefalia, syvällä kasvoissa toisistaan etäällä sijaitsevat suuret silmät ja avoin suu. Yleensä kasvonpiirteet korostuvat iän kasvaessa. Usein sairastuneilla lapsilla on hypotonia, jonka lisäksi lihasheikkous on yleistä. Puhumaan oppiminen jää heikoksi, mutta puheen ymmärrys kehittyy paremmaksi. Ennen kymmenettä ikävuotta havaitaan noin yhdeksällä potilaalla kymmenestä epilepsia, joka kuitenkin saattaa lieventyä aikuisuudessa. Mowat–Wilsonin oireyhtymään voi liittyä myös lyhytkasvuisuutta, unihäiriöitä ja erilaisia rakennepoikkeavuuksia, kuten aivokurkiaisen puuttuminen sekä sydämen, verisuonten, virtsa- ja sukupuolielinten, silmien ja lihasten muutokset. Käytöshäiriöt ovat Mowat–Wilsonin oireyhtymästä kärsivillä suunnilleen yhtä yleisiä kuin muilla kehitysvammaisilla.

40–50 % Mowat–Wilsonin oireyhtymästä kärsivistä sairastaa myös Hirschsprungin tautia. Oireyhtymä johtuu yleensä sporadisesta de novo -mutaatiosta, joka ei ole ennaltaehkäistävissä. Erittäin harvinaisissa tapauksissa oireyhtymän taustalla on vanhemman sukusolumosaikismi. Mowat–Wilsonin oireyhtymän esiintyvyydeksi elävinä syntyneillä on arvioitu 1 / 50 000 – 70 000. Mahdollisia erotusdiagnooseja ovat Pitt–Hopkinsin oireyhtymä, Goldberg–Shprintzenin oireyhtymä, Smith–Lemli–Opitzin oireyhtymä ja Angelmanin oireyhtymä.

Mowat–Wilsonin oireyhtymän hoito on yksilöllisesti määritettävää ja oireenmukaista. Ennustetta määrittävät synnynnäiset rakennepoikkeavuudet. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä D. R. Mowat ja M. J. Wilson vuonna 1998.