Kissansilmäoireyhtymä
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
 |
Tähän artikkeliin tai osioon ei ole merkitty lähteitä, joten tiedot kannattaa tarkistaa muista tietolähteistä. Voit auttaa Wikipediaa lisäämällä artikkeliin tarkistettavissa olevia lähteitä ja merkitsemällä ne ohjeen mukaan. |
Kissansilmäoireyhtymä on 22. kromosomin vaurio, joka vioittaa silmiä, korvia, vatsaa, sukupuolielimiä, sydäntä, munuaisia ja luustoa. Oireistokokonaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1789.
Kissansilmäoireyhtymä vaihtelee laajasti oireiltaan ja vakavuusasteeltaan. Pahimmillaan potilas kuolee heti synnyttyään. Joskus oireistosta kärsivät ovat eriasteisesti kehitysvammaisia. Silmäoireet voivat olla niin vakavia, että potilaalle kehittyy harmaakaihi ja erilaisia vaurioita silmähermossa ja värikalvoilla. Värikalvot voivat jopa puuttua (aniridia).
Kissansilmäoireyhtymän syynä on yleensä satunnainen mutaatio. Arviot esiintyvyydestä vaihtelevat runsaasti 1/15 000 ja 1/150 000 välillä.