Crouzonin oireyhtymä

Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Crouzonin oireyhtymä on kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriö, joka esiintyy noin neljällä 100 000:sta vastasyntyneestä. Oireiston aiheuttaa 10. kromosomin pitkän käsivarren FGFR2- tai FGFR3-geenin mutaatio. FGFR2-geenin sama mutaatio johtaa suvusta riippuen joko Crouzonin tai Pfeifferin oireyhtymään. Crouzonin oireyhtymä periytyy vallitsevasti autosomissa. Reilussa puolissa tapauksista on kyse uudesta mutaatiosta.

Oireistolle ominaista on kallonluiden liian aikainen yhteen kasvaminen. Tämä tekee pään muodosta poikkeavan. Tilaan liittyy useita mahdollisia oireita ja komplikaatioita; esimerkiksi hengitysvaikeuksia voi ilmetä keskikasvojen poikkeavan kehityksen takia. Oireiden vaikeusaste kuitenkin vaihtelee. Monesti oireyhtymä paljastuu heti tai pian lapsen syntymän jälkeen siihen liittyvien matalien silmäkuoppien ja ulkonevien silmien takia. On kuitenkin mahdollista, että diagnoosiin päästään vasta aikuisiällä, jos oireisto on henkilöllä lievänä.

Oireyhtymää hoidetaan leikkauksin. Hoitamattomana oireisto voi johtaa esimerkiksi sokeutumiseen. Tämä johtuu siitä, että hoitamattomana aivoihin kohdistuva paine voi kasvaessaan vahingoittaa näköhermoa.

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.