Arnold–Chiarin epämuodostuma

Kohteesta Wikipedia
Siirry navigaatioon Siirry hakuun
Arnold–Chiarin epämuodostuma
Sagittal MRI scan of brain of patient with Chiari malformation.jpg
ICD-10 Q07.0
ICD-9 741.0
OMIM 207950
MeSH D001139

Arnold–Chiarin epämuodostuma on harvinainen neurologinen sairaus.[1] Diagnosoituja tapauksia on vähän ja heistä suurin osa on aikuisia.[1] Se ilmenee pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostumana.

Tausta[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Epämuodostuma on nimetty sitä 1890-luvulla tutkineiden Hans von Chiarin ja Julius Arnoldin mukaan. Ensimmäisenä tautia kuvaili kuitenkin John Cleland vuonna 1883.[2]

Jaottelu[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Arnold–Chiarin epämuodostuma jaetaan neljään tyyppiin:[3]

  • Chiari 1: Pikkuaivojen, joskus myös, aivorungon alaosa eli ydinjatke työntyy selkäydinkanavaan.[4] Kallon takakuoppa on ahdas.[5] Tyypin 1 epämuodostuma on yleisempi naisilla (3:2) ja sen tyypillisiä oireita ovat päänsärky, kipu niskassa, nielemisvaikeudet, huimaus, raajojen puutuminen, aivohermohalvaukset, pikkuaivo-oireet, selkäytimen puristumisesta johtuvat oireet, kuten virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyys, tuntopuutokset ja raajaheikkous[6].[7][8][9][10] Sairaus voi olla myös oireeton.[11] Sairaus ei ole parannettavissa, mutta oireita voidaan hoitaa leikkauksella.[11] Suomessa arvioidaan olevan tuhansia potilaita, mutta sairautta tunnetaan heikosti.[12] Sairautta esiintyy kaikkialla maailmassa ja se voi olla perinnöllinen.[5]
  • Chiari 2: Pikkuaivomato (vermis), aivorunko ja IV aivokammio työntyvät selkäydinkanavaan. Chiari 2 -epämuodostumassa on yleensä selkäytimen rakennehäiriö meningomyeloseele ja aivoselkäydinnesteen kiertohäiriö hydrokefalus.[13]
  • Chiari 3: Aivojen takaosan hermokudos ja aivorunko työntyvät selkäydinkanavaan.[13]
  • Chiari 4: Pikkuaivot ovat kehittymättömät. Tilaa sanotaan hypoplasiaksi.[13]

Tyypit 2–4 todetaan yleensä jo sikiötutkimuksessa tai pian syntymän jälkeen.[13] Tyyppi 2 ja 3 ovat henkeä uhkaavia sairauksia, ja niiden hoito on aina leikkaushoito.[13] Tyypin 1 oireet alkavat joskus jo lapsuudessa, mutta yleensä vasta aikuisiässä.[13]

Järjestöt[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Suomessa toimii Suomen chiari- ja syringomyeliayhdistys, jonka tavoite on tehdä sairauksia tunnetuiksi.

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b Haikonen ja Yrjölä: Chiari-lapset varhaiskasvatuksessa Opinnäytetyö.
  2. Arnold-Chiari malformation whonamedit.com. Viitattu 28.6.2008. (englanniksi)
  3. Rinne, Riitta: Chiari tyyppi 1 malformaatio eli CM1 9.10.2006. MS-liitto. Viitattu 28.6.2008.
  4. Diagnoosin saamisessa kesti lähes 10 vuotta: Neurologiset sairaudet veivät 18-vuotiaan Janinan työkyvyn mtv.fi. Viitattu 15.9.2018.
  5. a b Honkaniemi Saila: Arnold-Chiari tyyppi I malfolmaation vaikutukset sitä sairastavien arkeen Opinnäytetyö.
  6. Michaela K. Bode, Tapani Tikkakoski, Seppo Tuisku, Hannu Rönty ja Eero Ilkko: Tyypin I Arnold-Chiarin epämuodostuma nielemisvaikeuden, yskän ja päänsäryn syynä. Duodecim, 2001, nro 117(16), s. 1651. Artikkelin verkkoversio.
  7. Kivulias ja huonosti tunnettu aivosairaus yleistyy Suomessa yle.fi. Viitattu 29.7.2018.
  8. Lista Arnold-Chiarin syndrooman oireista yle.fi. Viitattu 29.7.2018.
  9. Minervan päänsärkyä luultiin migreeniksi – Harvinainen aivosairaus selvisi lopulta googlettamalla - Seura.fi Seura.fi. 7.9.2018. Viitattu 10.9.2018.
  10. Harvinaista neurologista sairautta poteva: "Oireita vähäteltiin, avun saaminen kesti vuosia" Yle Uutiset. Viitattu 15.9.2018.
  11. a b MOT: Kivulias aivosauraus piinaa Suomessa yhä useampaa - "Kuin raudat koko kallon alueella" karjalainen.fi. Viitattu 15.9.2018.
  12. Harvinaisen sairauden riivaama Eeva tänään MOT:ssa: "Tuntuu, että on tyhjä kuori oman elämänsä kanssa" iltalehti.fi. Viitattu 15.9.2018.
  13. a b c d e f Chiari-tyyppi 1 -malformaatio eli CM1 - Neuroliitto Neuroliitto neuroliitto.fi. Viitattu 15.9.2018.