MED13L-oireyhtymä

MED13L-oireyhtymä on MED13L-geenin mutaatiosta johtuva oireyhtymä, joka aiheuttaa laajan, mutta yksilöllisesti vaihtelevan taudinkuvan.

MED13L-oireyhtymä aiheuttaa muun muassa kehitysvammaisuutta, puhe- ja käytöshäiriöitä sekä hypotoniaa. Osalla oireyhtymän kanssa syntyneistä lapsista on vaikeusasteeltaan vaihteleva synnynnäinen sydänvika. Näitä sydänvikoja voivat olla aortan ja keuhkovaltimon poikkeava sijainti, eteisväliseinäaukko, kammioväliseinäaukko sekä Fallot’n tetralogia. Sekä motoriset että kielelliset kyvyt kehittyvät MED13L-oireyhtymästä kärsivillä hitaasti. Osa potilaista ei opi lainkaan puhumaan, osalla puhetaito rajoittuu muutamiin sanoihin. Joskus puheen ymmärrys on kuitenkin kehittyneempää kuin tuotto. Myös kävelemään oppimisessa ja liikkeiden koordinoinnissa voi olla haasteita. Hypotonia hidastaa motorista kehittymistä.

MED13L-oireyhtymään liittyvät sille ominaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat muun muassa silmäluomirakojen suuntautuneisuus alaspäin, nenänselän mataluus ja nenänpään korostuneisuus. Kulmakarvat voivat olla suorat ja posket täyteläiset. Kieli saattaa olla suuri, leuka pieni, otsa leveä ja korvat tavallista matalammalla sijaitsevat. Myös raajoissa ja selkärangassa voi ilmetä poikkeavuuksia. Suulakihalkio, lyhytkasvuisuus, ataksia ja epilepsia on myös kuvattu oireiston yhteydessä. Epilepsiaan näyttää sairastuvan noin kolmannes potilaista, mutta epilepsia on usein hyvin hoitoon vastaava. Aivoissa voi olla poikkeavuuksia, kuten aivokurkiaisen puuttuminen, ja päänympärys on mahdollisesti tavallista pienempi. MED13L-oireyhtymään on yhdistetty myös autismin kirjon häiriölle ominaisia käytöspiirteitä, kuten stereotyyppisiä toimintoja ja sosiaalisten suhteiden muodostamisen ja ylläpitämisen haasteita. Kuulo- ja näköaisteissa on osalla potilaista poikkeavuuksia. Näköön saattavat vaikuttaa kaukotaitteisuus ja hyperooppinen astigmatismi.

MED13L-oireyhtymä johtuu kromosomin 12 MED13L-geenin mutaatiosta. Oireistoon liittyy autosomaalinen, vallitseva periytymistapa, mutta käytännössä periytyminen näyttää olevan erittäin harvinaista. Yleensä oireyhtymän taustalla oleva mutaatio onkin uutena syntynyt (de novo -mutaatio). MED13L-oireyhtymän esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu alle 2/100 000. Oireyhtymää saatetaan alkaa epäillä sille ominaisten piirteiden pohjalta, mutta diagnoosi voidaan vahvistaa vasta perimän tutkimisen myötä. Muita oireistoja, joihin liittyy MED13L-oireyhtymää muistuttavia piirteitä, ovat muiden muassa 1p36-mikrodeleetio, Kleefstran oireyhtymä, Mowat–Wilsonin oireyhtymä ja Kabukin oireyhtymä. MED13L-oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Sen elinajanodotetta ei tunneta. Aikoinaan MED13L-geenin mutaation tiedettiin liittyvän vain sydämen synnynnäisiin rakennepoikkeamiin, mutta myöhemmin paljastui muutoksen yhteys laajempaan oirekuvaan.