Ellis–van Creveldin oireyhtymä
(Ohjattu sivulta Ellis-van Creveldin oireyhtymä)
Ellis–van Creveldin oireyhtymä eli kondroektodermaalinen dysplasia on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa muun muassa lyhytkasvuisuutta ja polydaktyliaa. Puolilla vammautuneista on synnynnäinen sydänvika. Oireiston yhteydessä on raportoitu esiintyneen lukuisia muita piirteitä, kuten kehitysvammaisuutta. Vammautuneiden aikuisten pituudessa on ollut vaihtelua (109–152 cm).
Oireiston periytyvyys on autosomin kautta peittyvää. Oireiston esiintyvyys on korkea Lancasterin piirikunnan vanhoillisten amishien parissa Pennsylvaniassa. Yhteisö on pieni ja eristäytynyt. Oireiston kuvasivat vuonna 1940 Richard White Bernhard Ellis ja Simon van Creveld.
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- Kehitysvammahuollon tietopankki (Arkistoitu – Internet Archive)
- National Center for Biotechnology Information (englanniksi)