Duchennen lihasdystrofia

Wikipedia

Duchennen lihasdystrofia on X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä lihasrappeuma. Siihen sairastuu arviolta peräti yksi 3 500 pojasta^[1], joten se on lasten yleisin lihasrappeumatauti.

Duchennen lihasdystrofia on invalidisoiva, parantumaton sairaus, joka johtaa etenevään lihasheikkouteen ja liikuntavammaisuuteen. Yleensä pyörätuoli on tarpeen jo ennen murrosikää.

Duchennen lihasdystrofia johtaa useimmiten (erään tutkimuksen mukaan 95 %:ssa tapauksista^[2]) sydänvikaan. Sairauteen liittyy eniten lihaksissa, sydämessä ja aivoissa esiintyvän dystrofiiniproteiinin puutetta. Sairauden oireita ovat niin ikään skolioosi ja hapensaannin vaikeuteen johtava keuhkojen heikkous. Joskus lihasdystrofian yhteydessä esiintyy lievää kehitysvammaisuutta.

Duchennen lihasrappeumasta kärsivät menehtyvät joskus varhain, noin 20–30 vuoden iässä. Beckerin lihasdystrofia muistuttaa Duchennea, mutta puhkeaa myöhemmin, eikä eteneminen ole niin rajua.

[muokkaa] Lähteet

1. ↑ http://www.lihastautiliitto.fi/index.php?mid=170
2. ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/duchenn.htm

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.