X-tetrasomia
X-tetrasomia on naispuolisilla erittäin harvinaisena esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jossa X-kromosomeja on kahden sijaan neljä. X-tetrasomia ei aiheuta yhtenäistä oireistoa vaan laajalti yksilöllisesti vaihtelevia erityispiirteitä.[1]
X-tetrasomiaan liittyy muun muassa puheen ja motoristen taitojen oppimisen hidastuminen sekä kehitysviive. Joissain tapauksissa oireet voivat olla hyvinkin huomaamattomia.[1] Jos X-tetrasomiaan liittyy oppimisvaikeuksia ja kehitysviivettä, ne yleensä vaihtelevat vaikeusasteeltaan lievistä kohtalaisiin.[2] Kasvonpiirteet ovat osalla X-tetrasomiassa poikkeavat. Muita X-tetrasomian yhteydessä havaittuja piirteitä ovat olleet muiden muassa hypotonia, yliliikkuvat nivelet, lonkan kehityshäiriö, erilaiset luustopoikkeavuudet, pieni suu, huuli- ja suulakihalkio, eri sisäelimissä esiintyneet poikkeavuudet, käytöshäiriöt ja stressiherkkyys. Syntymäpainon on kuvattu usein jääneen alhaiseksi.[1] X-tetrasomiaan on raportoitu liittyneen myös kasvanutta lapsuusiän infektioalttiutta.[2]
X-tetrasomia ei ole ennaltaehkäistävissä.[1] Sen esiintyvyyden on katsottu olevan vähäisempi kuin yksi miljoonasta.[2] X-tetrasomian aiheuttamien erityispiirteiden hoidossa voidaan käyttää esimerkiksi estrogeenihoitoa sekä puhe-, toiminta- ja fysioterapiaa. X-tetrasomia todetaan kromosomitutkimuksella, koska siihen viittaavaa yhtenäistä oirekuvaa ei ole. X-tetrasomia on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1961. Kyseisen kromosomipoikkeavuuden kanssa syntyneiden elinajanodotetta on pidetty hyvänä.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e Johanna Rintahaka, X-tetrasomia Tukiliitto 25.1.2022, viitattu 25.6.2023
- ↑ a b c Tetrasomy X Orphanet, viitattu 25.6.2023