Williamsin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä.[1] Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961.[2] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti.[3] Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä.[1][4] Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60.[2] Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.
Williamsin oireyhtymässä on tunnusomaisesti ”tonttumaiset” kasvonpiirteet; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä.[3] Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että Williamsin oireyhtymä olisi ollut innoituksena peikko- ja keijukaistarinoille.
Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen[5] (jopa 30 %). Muusikoillakin absoluuttinen sävelkorva on harvinaisempaa.[6][7] Myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.[3]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b Genetics Home Reference: Williams syndrome
- ↑ a b Dobbs, David: The Gregarious Brain The New York Times Magazine. 8.7.2007. (englanniksi)
- ↑ a b c WSA: What is Williams Syndrome?
- ↑ GeneReviews: Williams Syndrome
- ↑ Lenhoff, H. M., Perales, O., & Hickok, G.: Absolute pitch in Williams syndrome. Music Perception, 2001, 18. vsk, nro 4, s. 491–503. doi:10.1525/mp.2001.18.4.491. ISSN 0730-7829.
- ↑ Heaton, P., Hermelin, B., & Pring, L.: Autism and pitch processing: A precursor for savant musical ability. Music Perception, 1998, 15. vsk, nro 3, s. 291–305. doi:10.2307/40285769. JSTOR:40285769.
- ↑ Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html