Williamsin oireyhtymä

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä.[1] Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961.[2] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti.[3] Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä.[1][4] Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60.[2] Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.

Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on tunnusomaisesti "tonttumaisia" kasvonpiirteitä; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä.[3] Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että he olisivat olleet esimerkkeinä peikko- ja keijukaistarinoille.

Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Vaikka monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen[5], (jopa 30%). Muusikoillakin absoluuttinen sävelkorva on harvinaisempaa.[6][7][8] Myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.[3]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. a b Genetics Home Reference: Williams syndrome
  2. a b The New York Times: The Gregarious Brain
  3. a b c WSA: What is Williams Syndrome?
  4. GeneReviews: Williams Syndrome
  5. Lenhoff, H. M., Perales, O., & Hickok, G. (2001). "Absolute pitch in Williams syndrome". Music Perception 18 (4): 491–503. doi:10.1525/mp.2001.18.4.491. 
  6. name="Sacks, O. 2007"
  7. Heaton, P., Hermelin, B., & Pring, L. (1998). "Autism and pitch processing: A precursor for savant musical ability". Music Perception 15 (3): 291–305. doi:10.2307/40285769. 
  8. Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html

Aiheesta muualla[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]