Williamsin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymän aiheuttaa geneettinen häiriö, joka johtuu pienen palan puuttumisesta kromosomin numero 7 pitkän haaran kohdasta 11.23 (7q11.23). Oireyhtymälle on tyypillistä lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, ominaiset kasvonpiirteet, sydän- ja verisuonisairaudet ja persoonallinen käyttäytyminen.[1][2] Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori John C. P. Williams vuonna 1961.[3] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:7 500-10 000. Oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat tavallisesti sosiaalisesti taitavia ja hyvin ystävällisiä ja empaattisia.[1]
Ilmeneminen
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Williams-oireyhtymää sairastava syntyy usein laskettua aikaa myöhemmin ja siihen verraten pienipainoisena. Kehityksessä ja kasvussa voi olla viiveitä refluksitaudin, yliliikkuvien nivelten ja lihaskehityksen vuoksi. Aikuiset Williams-oireyhtymää sairastavat ovat pituudeltaan tavanomaista lyhyempiä.[1]
Kasvoille tyypillisiä piirteitä ovat matala ja leveä otsa, luomien turvotus ja Epicantus-poimut, leveä nenänpää, leveä suu, paksut huulet ja pieni leuka.[1]
Diabetes ja sydän- ja verisuonisairaudet ovat yleisiä oireyhtymää sairastavilla. Valtimosairauksia aiheuttaa elastaani-proteiinin valmistukseen liittyvän geenin häiriö ja elastaanin vähentynyt määrä. Myös veren korkea kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia) voi liittyä oireyhtymään. Erilaiset tuki- ja liikuntaelinten, suoliston ja aivojen häiriöt ovat myös yleisiä.[1]
Williams-oireyhtymää sairastavat ovat usein erityisen ystävällisiä ja iloisia käytökseltään, vaikka heillä voi olla yksittäisiä fobioita ja ahdistusta. Lievästä kehitysvammaisuudesta huolimatta kielellinen osaaminen voi olla verraten hyvää ja kattavampaa kuin muilla saman älykkyysosamäärän omaavilla henkilöillä. Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen (jopa 30%).[4][5][6][7][1] Kuulon yliherkkyys on yleistä.
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b c d e f Williamsin oireyhtymä Tukiliitto. 13.11.2021. Viitattu 24.7.2025.
- ↑ Genetics Home Reference: Williams syndrome
- ↑ Dobbs, David: The Gregarious Brain The New York Times Magazine. 8.7.2007. (englanniksi)
- ↑ Lenhoff, H. M., Perales, O., & Hickok, G.: Absolute pitch in Williams syndrome. Music Perception, 2001, 18. vsk, nro 4, s. 491–503. doi:10.1525/mp.2001.18.4.491 ISSN 0730-7829
- ↑ Heaton, P., Hermelin, B., & Pring, L.: Autism and pitch processing: A precursor for savant musical ability. Music Perception, 1998, 15. vsk, nro 3, s. 291–305. doi:10.2307/40285769 JSTOR:40285769
- ↑ Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html
- ↑ What is Williams syndrome? Williams Syndrome Association. 1.7.2020. Viitattu 24.7.2025. (englanniksi)