SLC6A1-enkefalopatia

SLC6A1-enkefalopatia on epileptisiin enkefalopatioihin kuuluva harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa epilepsiaa ja kehitysvammaisuutta.

SLC6A1-enkefalopatiaan liittyvät epilepsiakohtaukset alkavat keskimäärin alle neljän vuoden iässä. Kohtaustyypit voivat vaihdella. Potilailla on kuvattu myokloonisia ja atoonisia kohtauksia sekä poissaolokohtauksia. Kehitysvammaisuus on yleensä lievää tai keskivaikeaa, mutta myös vaikeita kehitysvammoja on todettu. SLC6A1-enkefalopatiaan voi liittyä käytöshäiriöitä. Noin kymmenessä prosentissa tapauksista esiintyy lisäksi ataksiaa. Oirekuva on moninainen, yksilöllisesti vaihteleva ja mahdollisesti osittain täsmentymätön. Diagnoosi asetetaan oirekuvan ja geenitestin pohjalta. Aivosähkökäyrässä havaitaan usein juuri SLC6A1-enkefalopatialle ominaisia muutoksia. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia ovat muut varhaislapsuudessa puhkeavat epileptiset enkefalopatiat. Hoito on oireenmukainen.

SLC6A1-enkefalopatia johtuu mutaatiosta kromosomissa 3 sijaitsevassa SLC6A1-geenissä. SLC6A1-enkefalopatiassa viallisen geenin tuottaman GABA-välittäjäaineen kuljettajaproteiinin määrä on riittämätön. Tästä johtuvat sairauden neurologiset oireet. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvattujen tapausten taustalla ovat olleet satunnaiset uudet mutaatiot, mutta SLC6A1-enkefalopatian periytymistapaa pidetään autosomaalisena ja vallitsevana. SLC6A1-enkefalopatian piirteitä kuvasi ensimmäisenä vuonna 2015 Gemma L. Carvillin tutkimusryhmä, joka havaitsi SLC6A1-geenin mutaatioon liittyvän myokloonis-atoonisia epilepsiakohtauksia ja kehitysvammoja. Myöhempi tutkimustyö paljasti myös muita epilepsian kohtaustyyppejä esiintyvän ja kehitysvammaisuuden vaikeusasteen vaihtelevan SLC6A1-enkefalopatiassa. Maaliskuuhun 2023 mennessä oli tieteellisissä julkaisuissa raportoitu alle 50 tapausta.