Qazi–Markouizosin oireyhtymä
Qazi–Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinaisena pidetty synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa keskushermoston, lihasten ja luuston poikkeavuuksia.[1]
Qazi–Markouizosin oireyhtymän piirteitä ovat etenemätön synnynnäinen hypotonia, krooninen ummetus, vaikeat psykomotorisen kehityksen viive ja kehitysvamma sekä poikkeavat kämmenten, jalkapohjien ja sormenpäiden uurteet.[1][2] Luuston kypsyminen on oireyhtymässä epätasaista. Tyypin 2 lihassäikeet ovat tavallista suurempia ja tavallista edustetumpia lihaksissa. Myös aivosähkökäyrän poikkeavuus ja epileptisiä kohtauksia on ilmennyt Qazi–Markouizosin oireyhtymän yhteydessä.[1] Mahdollisia muita oireyhtymän piirteitä ovat piilokiveksisyys, hypertelorismi ja avoin, kuolaa valuva suu.[2] Oireyhtymä kuvattiin vuonna 1994 kolmella puertoricolaisella pojalla, jotka eivät olleet sukua toisilleen. Geneettinen syy ja periytymistapa ovat jääneet tuntemattomiksi.[1] Myöhempiä raportteja ei ole julkaistu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.[2] Qazi–Markouizosin oireyhtymän hoito on oireenmukainen.[1]
Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]
- ↑ a b c d e Johanna Rintahaka, Qazi-Markouizosin oireyhtymä Tukiliitto 19.1.2022, viitattu 9.7.2023
- ↑ a b c Qazi-Markouizos syndrome Orphanet, viitattu 9.7.2023