Perinnöllisyysneuvonta

Kohteesta Wikipedia
Loikkaa: valikkoon, hakuun

Perinnöllisyysneuvonta on työmuoto, jonka avulla pyritään selvittämään ja ennalta ehkäisemään perinnöllisesti vaurioituneen lapsen syntyminen johonkin riskiryhmään kuuluville vanhemmille.[1] Perinnöllisyysneuvonta myös auttaa yksilöitä arvioimaan tiettyjen sairauksien todennäköisyyttä joiden tiedetään tai epäillään olevan geenipohjaisia, kuten Huntingtonin tauti, rintasyöpä ja Alzheimerin tauti.[2][3][4][5] Teollisuusmaissa perinnöllisyysneuvonnasta on tullut rutiini raskaana oleville naisille, etenkin niille, joiden ikä on yli 35 tarjotaan jonkin sortin geenitestejä. Ultraäänitutkimukset tai seerumiseulonta, jotka tehdään 10 ja 20 viikon raskauden alkamisen jälkeen voivat kertoa kehittyykö sikiö normaalisti vai onko se korkeammassa riskissä (korkeampi kuin 1: 250) alttiina kromosomipoikkeuksille esimerkiksi Downin syndroomalle tai hermostoputken sulkeutumishäiriölle.[5]

Jotkin geneettiset tilat eivät tule näkyviin kuin vasta aikuisuudessa. Aikuiset voivat hakea neuvoa kun sellaisia sairauksia ilmenee perheenjäsenissä ja he haluavat tietää koskettaako se heitä. Esimerkkeinä geenivaikutteisista sairauksista, jotka yleisesti ilmenevät aikuisiällä ovat tietyt syövän tyypit ja Huntingtonin tauti.[6]

Lähteet[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]

  1. CD-Facta 2005 : suomenkielinen tietosanakirja. Artikkeli: perinnöllisyysneuvonta - CD-ROM-levy, Interaktiivinen multimedia, sisältää myös sivistyssanaston ja tietotekniikan sanaston. Helsinki: WSOY, 2004. ISBN 951-0-29149-8.
  2. Bennett, Robin L.: Genetic Counseling. Encarta Multimedia Encyclopedia, Microsoft® Student 2009 [DVD], Microsoft Corporation, 2009. (englanniksi)
  3. Levine, Louis: Genetic diseases. Versio 16.00 Windows XP, 2000, 9x, Me, and NT. 2003 Grolier Multimedia Encyclopedia, Grolier Interactive Inc., 2002. ISBN 043965419. (englanniksi)
  4. Check , William A.: Genetic Disorders. Versio 7.5.0DV for Windows 95/98/NT 4.0. Compton's Interactive Encyclopedia Deluxe, The Learning Company, Inc., Heinäkuu 1999. OLC: 46887893. (englanniksi)
  5. a b Bowditch, Caroline: genetic counseling. Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica Ultimate Reference Suite, 2015. ISBN 978-1625132963. (englanniksi)
  6. Smith, Maureen E.: Genetic counseling. Tietoja World bookista: World Book, Inc. 233 North Michigan Avenue Suite 2000 Chicago, Illinois 60601 233. All rights reserved. The World Book Multimedia Encyclopedia, 2013. ISBN 9780716683322. (englanniksi)